Словничок

   Люди, уражені круговою атрофією судинної оболонки (яка ще називається хоріоідеа) і сітківки ока страждають від прогресуючої втрати зору. Людина, як правило повністю сліпне у віці 40-60 років. Хвороба виникає через вроджений розлад метаболізму.

   Ген, мутації якого викликають захворювання знаходиться на 10 хромосомі і кодує  діяльність ферменту, який має назву амінотрансфераза орнітин-кетокислота (ornithine ketoacid aminotransferase (OAT)).

 

   Різні спадкові мутації ОАТ викликають відмінності у симптомах та важкості перебігу захворювання. ОАТ під час циклу утворення сечовини, бере участь у перетворенні амінокислоти орнітину в глутамат. При круговій атрофії, діяльність ОАТ порушується, внаслідок чого рівень орнітину в плазмі крові – підвищується.

 

   Відомо, що зниження рівня вживання амінокислоти аргініну позитивно впливає на осіб з цією атрофією. Поточні напрямки досліджень захворювання включають:

   (1) дослідження, які спрямовані на вивчення того, як різні варіанти мутацій алелей впливають на появу різних симптомів захворювання;

  (2) використання тваринних моделей (дослідження на мишах) які можуть покращити розуміння процесів розвитку захворювання для створення в майбутньому ефективних ліків.