На головнуНаписати намКарта сайту

Останні публікації


Останні новини

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словничок

Кругова атрофія судинної оболонки та сітківки ока (Gyrate atrophy)
   Люди, уражені круговою атрофією судинної оболонки (яка ще називається хоріоідеа) і сітківки ока страждають від прогресуючої втрати зору. Людина, як правило повністю сліпне у віці 40-60 років. Хвороба виникає через вроджений розлад метаболізму.

   Ген, мутації якого викликають захворювання знаходиться на 10 хромосомі і кодує  діяльність ферменту, який має назву амінотрансфераза орнітин-кетокислота (ornithine ketoacid aminotransferase (OAT)).
 
   Різні спадкові мутації ОАТ викликають відмінності у симптомах та важкості перебігу захворювання. ОАТ під час циклу утворення сечовини, бере участь у перетворенні амінокислоти орнітину в глутамат. При круговій атрофії, діяльність ОАТ порушується, внаслідок чого рівень орнітину в плазмі крові – підвищується.
 
   Відомо, що зниження рівня вживання амінокислоти аргініну позитивно впливає на осіб з цією атрофією. Поточні напрямки досліджень захворювання включають:
   (1) дослідження, які спрямовані на вивчення того, як різні варіанти мутацій алелей впливають на появу різних симптомів захворювання;

  (2) використання тваринних моделей (дослідження на мишах) які можуть покращити розуміння процесів розвитку захворювання для створення в майбутньому ефективних ліків.
 

<<<

Нове в хворобах

Нове в словничку


Групи генетичних хворіб

Хвороби обміну білків    Аутосомно-домінантні хвороби    Аутосомно-рецесивні хвороби    Захворювання щеплені з Х хромосомою    Полігенні хвороби    Хвороби обміну вуглеводів    Хвороби обміну ліпідів    Хромосомні синдроми