Словничок

     Спадкове захворювання - захворювання, виникнення і розвиток якого пов'язаний з дефектами в програмному апараті клітин, що передаються  через гамети.

     В основі спадкових захворювань лежать порушення (мутації) спадкової інформації - хромосомні, генні та мітохондріальні. Звідси - класифікація спадкових захворювань:

1. Зміна числа хромосом (хромосомні хвороби):

      - збільшення кількості хромосом;
      - зменшення кількості хромосом;

2. Якісна зміна ДНК:

     - мутації ядерної ДНК (генні хвороби);
     - мутації мітохондріальної ДНК (мітохондральні хвороби);


Безперечно існує й інша класифікація, згідно з якою виділяються три підгрупи спадкових захворювань:

1. моногенні спадкові захворювання;
2. полігення спадкові захворювання;
3. Хромосомні абберації.