СловничокСімейна гіперхолестеринемія Сімейна гіперхолестеринемія (скорочено СГ) - це генетична хвороба, яка характеризується високим рівнем холестерину в крові, зокрема, дуже високим рівнем ліпопротеїдів низької щільності (ЛПНЩ, т.зв. "поганий холестерин"), а також раннім (у молодому віці) виникненням серцево-судинних захворювань. Багато пацієнтів мають мутації у гені рецептора ЛПНЩ, який кодує відповідний білок ЛПНЩ-рецептора, (зазвичай відповідає за поглинання ЛПНЩ з кровоплину) або аполіпопротеїн В (апо-В), який є частиною ЛПНЩ, який зв'язується з рецептором (процес, необхідний для зв’язування ЛПНЩ з рецептором). Мутації в інших генах є відносно рідкісним явищем. У пацієнтів, які мають одну аномальну копію (є гетерозиготними) ЛПНЩР гена серцево-судинні захворювання можуть виникати передчасно (часто у віці від 30 до 40 років). Наявність двох аномальних копій (гомозиготні особи) можуть спричинити важкі серцево-судинні захворювання навіть у дитячому віці. Гетерозиготна СГ є поширеним генетичним захворюванням, що зустрічається в загальній популяції в більшості країн у однієї особи серед 500 людей. Гомозиготна СГ є набагато рідшим явищем та зустрічається в одному випадку з мільйона новонароджених. Гетерозиготну СГ, як правило, лікують статинами, секвестрантами жовчних кислот, або іншими гіполіпідемічними засобами, які знижують рівень холестерину. Зазвичай, перше виявлення СГ у хворих вимагає проведення генетичної консультації. Гомозиготна СГ вимагає серйозного лікування, оскільки медикаментозна терапія часто не дає достатнього ефекту, і може вимагати інших видів лікування, включаючи аферез ЛПНЩ (видалення ЛПНЩ, даний метод схожий з діалізом чи плазмоферезом) та, в окремих випадках, трансплантацію печінки.
<<< |
