Словничок

     Шванноматоз - це генетичне захворювання, одне з форм нейрофіброматозу. Його викликають мутації в 17 і 22 хромосомах. 

     Ознаки:  

1.    У хворої особи виникає кілька шваном (це пухлини, які утворюються у шванівських клітинах);  

2.    Шваноми, зазвичай розвиваються, пошкоджуючи черепні, периферичні нерви та нерви хребта;

3.    Хронічна біль, а іноді й оніміння, поколювання і слабкість; 

4.   Близько 1/3 хворих мають сегментарний швантоматоз. Це означає, що шваноми зосереджуються лише в одній частині тіла, наприклад, руках, ногах або хребті;

5. На відміну від інших форм нейрофіброматозу, при шванотоматозі, пухлини не розвиваються на  вестибулярних нервах і, тому, слух при цій формі захворювання, залишається нормальним;

6.    Пацієнти зі швантоматозом, зазвичай не мають жодних відхилень, пов’язаних з навчанням.

 

  
Варто зазначити, що нейрофіброматоз може виникати і, відповідно пошкоджувати, будь-який орган або систему органів. При чому це може відбуватися як через стискання органів (через ріст пухлин) або ж через інші фундаментальні зміни. Саме цей фактор пояснює важкість діагностики хвороби.