СловничокЦентральний нейрофіброматоз Центральний нейрофіброматоз (інша назва нейрофіброматозу ІІ типу) – виникає в результаті мутації гену merlin (інша назва якого "schwannomin" або NР2), який розташований на хромосомі 22q12. Цей ген також відноситься до генів пухлинного супресора. На 2 тип нейрофіброматозу припадає лише 10% всіх випадків захворювання, тобто частота його виникнення значно менша, у порівнянні з NF1.
Роль гену merlin в організмі людини на сьогодні не зрозуміла.
Основні ознаки розладу: Поява двосторонніх неврином слухового нерва (це пухлини преддверно-равликового нерва або VIII пари черепно-мозкових нервів, інша назва яких шваноми), які часто призводять до втрати слуху. Так, відмінною рисою NF 2 є зниження слуху через невриному слухового нерва у віці близько двадцяти років. Наслідки виникнення пухлин: - поява головної болі; - виникають проблеми з рівновагою та різноманітні периферичні запаморочення, часто, ці утворення впливають на функціональність внутрішнього вуха; - у хворої особи виникає м’язова слабкість (параліч) через пошкодження лицьового нерва (7 черепно-мозкового нерва або CN VII); - у пацієнтів з NF2 можуть також утворюватися інші пухлини головного мозку, а також пухлини спинного мозку; - характерними ознаками є глухота і шум у вухах. NF 2 збільшує ризик розвитку менінгіом і епендимом (ependymomas). <<< |
