Новости генетики

     Заболевания системы кровообращения доминируют в мировой структуре заболеваемости и смертности. Особенно это касается России, Украины и других государств Восточной Европы, где частота ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии, цереброваскулярных расстройств и их осложнений остается чрезвычайно высокой. Известно, что при  возникновении и прогрессировании этих заболеваний значительную роль играет окислительный стресс, вызванный недостаточной активностью антиоксидантной защиты организма. Однако, результаты исследования, недавно опубликованного в журнале Arteriosclerosis, Thrombosis and Vascular Biology указывают и то, что эти утверждения не могут считаться однозначными.

     Проект "1000 геномов" недавно завершил пилотную часть своего экспериментального исследования, в котором проводилось секвенирование 179 человек на низком охвате, углубленное секвенирование шести человек в двух тройках, и секвенирование экзонных участков у 697 человек. Подытожив все это, исследователи обнаружили более 15 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), 1 миллион коротких вставок и делеций (разновидности мутаций), и 20 000 структурных вариантов, которые, в совокупности, составляют более 95,0 процентов вариаций от всех вариантов, которые наблюдаются у человека. Исследовательская команда опубликовала свои результаты в журналах "Science" и "Nature" в октябре 2010 года.

     Недавно опубликованная статья описывает исследование активности ферментов, присутствующих в нервных синапсах, что напрямую связано с новыми возможностями в лечении нейромышечных заболеваний, таких, как, например, прогрессирующая миастения, (миастения гравис, англ. Myasthenia gravis).

      Пресинаптический гемихолиний 3 - чувствительный, родственный холиновый транспортер (ХТ) обеспечивает холин для синтеза одного из основных нейромедиаторов ацетилхолина (АХ). Гемихолиний-3 (ГХ3), известный также как гемихолин является препаратом, который блокирует повторный захват холина с помощью родственного транспортера ХТ, он в свою очередь кодируется геном SLC5A7, в пресинаптическом участке. Повторный захват холина является лимитирующей звеном цепи превращений метаболитов в АХ, и, как следствие, ГХ3 снижает скорость синтеза АХ.

    Постсинаптическая плотность, загадочная структура, которую выявляют в некоторых синапсах клеток мозга, была детально проанализирована на уровне геномики и протеомики. Учеными установлено, что в постсинаптической плотности оказываются белки, которые имеют важное значение в возникновении и прогрессировании более 130 заболеваний.

     Дефицит витамина D, как известно, влечет повышенную предрасположенность ко многим заболеваниям. Степень этого воздействия был предметом исследования в недавно опубликованной статье. Исследователи картировали точки, в которых витамин D взаимодействует с ДНК человека. Оказалось, что витамин D напрямую влияет на более  чем 200 генов.

     Группа генетиков из Пенсильванского университета, изучая аквариумных рыбок-зебр (Zebra-fish), обнаружила ген, который, скорее всего, играет определяющую роль в формировании цвета кожи у человека.
 
  Цвет кожи человека зависит от количества и размера меланосом - маленьких пигментных гранул в особых клетках меланоцитах, а также от цвета пигмента, содержащегося в этих гранулах. На сегодня известно около сотни генов, которые вовлечены в процесс выработки пигмента. Изменения в некоторые из них связаны, например, с таким нарушением, как альбинизм. Однако ни с одним из генов не удавалось пока связать характерные расовые различия в пигментации кожи. Такую же природу имеет пигментация кожи и у других животных.

      Опубликовано наиболее полное исследование X-хромосомы, которая отвечает за различия между мужчинами и женщинами и сохраняет секреты не менее 300 наследственных болезней, сообщает британская газета «The Guardian».

     Это исследование Х-хромосомы может помочь раскрыть механизмы возникновения и прогрессирования олигофрении, аутизма, дальтонизма, нейродегенеративных заболеваний и множества других болезней. Гены, находящиеся в Х-хромосоме, влияют на возникновение гемофилии, подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, эпилепсии, лейкемии и бесплодия

    Ученые в области геномных исследований получили доступ в сборник, состоящий из более 7400 тысяч однонуклеотидных полиморфизмов, которые, как ожидается, будут использованы для составления микро-наборов для проведения генетических тестов для определения от 50 тыс. до 2.6 млн. однонуклеотидных полиморфизмов. Доступ к этой беспрецедентной базе данных, содержащей информацию о геномном  материале  стал доступен благодаря Affymetrix Inc. (Santa Clara, California, USA; www.affymetrix.com).

  
   С помощью современных генетических исследований и оборудования удалось обнаружить определенный сегмент  15 хромосомы, содержащий ген, ответственный за синтез белка старгазина.