Новости генетики

     Проект "1000 геномов" недавно завершил пилотную часть своего экспериментального исследования, в котором проводилось секвенирование 179 человек на низком охвате, углубленное секвенирование шести человек в двух тройках, и секвенирование экзонных участков у 697 человек. Подытожив все это, исследователи обнаружили более 15 миллионов однонуклеотидных полиморфизмов (SNPs), 1 миллион коротких вставок и делеций (разновидности мутаций), и 20 000 структурных вариантов, которые, в совокупности, составляют более 95,0 процентов вариаций от всех вариантов, которые наблюдаются у человека. Исследовательская команда опубликовала свои результаты в журналах "Science" и "Nature" в октябре 2010 года.

     На пресс-телеконференции, Ричард Дарбин (Richard Durbin) - сопредседатель консорциума и лидер группы при институте Велкам Траст Сангер (Wellcome Trust Sanger Institute) - рассказывает, что команда также установила, что каждый человек имеет 250-300 вариантов генов, утративших свои функции - которые в подсчете составляют примерно 1 процент от всего генома - 50-100 были замешаны в различных заболеваниях и расстройствах.
    
     Относительно их участия в экспериментальном проекте, группа Эвана Ичлера (Evan Eichler) при Университете Вашингтона в научных целях рассматривает вариации числа копий в «более сложном регионе генома» - и именно по этому  анализ сложный и содержит много вариаций числа копий генов, рассказал Ичлер во время конференции. Результаты этих параллельных исследований были опубликованы в журнале "Science", Ичлер и его команда описывают свою работу, в которой они анализировали карты на уровне глубины короткого считывания в 159 геномах людей. Сравнивая эти геномы с геномами человекообразных обезьян, Ичлер сказал что его команда способна идентифицировать гены и семейства генов, которые продолжают эволюционировать и расширяться в родословной человека к моменту расхождения с линиями шимпанзе и гориллы. «Даже не обращая внимания на то, что их количество очень небольшое, мы найдем особенно уязвимый участок генома, который важен для нервного развития - в смысле миграции нейронов - и мы планируем сосредоточиться на том, чтобы идти вперед для определения некоторых аспектов человеческих нарушений и состояний», -  рассказал Ичлер.

     Дайвид Альтшулер (David Altshuler), сопредседатель консорциума и заместитель директора Института Броад (Broad Institute), добавил что когда дело дошло до применения этого открытия в медицине, мы отнеслись сначала скептически к этому мнению, проект сам по себе является «лабораторным» типом исследований для работы с новыми методами и стандартами в изучении генома человека и в дополнение ко многим однонуклеотидным полиморфизмам (SNPs), как возможных для общей базы данных. «Этот проект касается только этой модели. Он о  комплексном подходе и тестирование всех моделей»,  - говорит Альтшулер. «Так как команда сделала свои результаты свободно доступными, данные уже сейчас будут использоваться и иметь влияние на исследования, как редких так и общих заболеваний», - добавил Альтшулер.