Новости генетики

     Группа генетиков из Пенсильванского университета, изучая аквариумных рыбок-зебр (Zebra-fish), обнаружила ген, который, скорее всего, играет определяющую роль в формировании цвета кожи у человека.
 
  Цвет кожи человека зависит от количества и размера меланосом - маленьких пигментных гранул в особых клетках меланоцитах, а также от цвета пигмента, содержащегося в этих гранулах. На сегодня известно около сотни генов, которые вовлечены в процесс выработки пигмента. Изменения в некоторые из них связаны, например, с таким нарушением, как альбинизм. Однако ни с одним из генов не удавалось пока связать характерные расовые различия в пигментации кожи. Такую же природу имеет пигментация кожи и у других животных.

     Группа под руководством Кейта Ченга (Keith Cheng) при Пенсильванском университете много лет занималась генетической природой рака кожи. В работе использовалась аквариумная рыба-зебра (danio rerio, англ. "Zebrafish"), уже ставшая традиционной моделью для генетических исследований. Неожиданная находка оказалась побочным результатом работы. Исследователи обнаружили, что рыбы-зебры особой разновидности (так называемые золотые) имеют более мелкие и редкие меланосомы с более светлым пигментом.

      Более тщательный анализ позволил связать эту особенность с мутацией, в результате которой один из белков, который называется slc24a5, синтезируется в сокращенном виде, что и приводит к изменениям в пигментации, сообщает сайт PhysOrg. Когда золотым рыбам-зебрам ввели нормальный белок, у них восстановилась обычная окраска. Но самым интересным оказалось то, что ген, ответственный за синтез этого белка, есть практически у всех позвоночных животных, в том числе и у человека. Причем раньше его никогда не связывали с механизмами пигментации.

      Чтобы окончательно разобраться с этой находкой, Кейта Ченг обратился за помощью к коллеге Марку Шрайверу (Mark Shriver), который специализируется на эволюционной генетике человека и физиологии пигментации.
 
      Начав с базы данных вариаций человеческого генома HapMap, исследователи обнаружили в том же гене, который вызвал изменения окраски у рыбок, однонуклеотидный полиморфизм (так называемый SNP - single nucleotide polymorphism) в одной из позиций. Причем у жителей Западной Африки и Восточной Азии в этой позиции этот ген в точности такой же, как у других позвоночных животных, включая шимпанзе и рыбу-зебру, а у европейцев обнаружено отличие всего в одном нуклеотиде.
 
      Чтобы убедиться в связи найденной мутации с цветом кожи, Шрайвер проанализировал наличие данной мутации у метисов - потомков межрасовых браков. Результаты показали, что у людей, которые несут европейскую версию гена, кожа, как правило, светлее, чем у тех, у кого сохранилась древняя вариация. В итоге, исследователи пришли к выводу, что вклад выявленной мутации в определение цвета кожи человека составляет от 25 до 38%.
 
      Группа считает, что расовые различия в цвете глаз и волос европеоидов также могут быть связаны с вариацией гена SLC24A5, однако различия в цвете кожи жителей Восточной Азии связаны с изменениями в других генах, которые пока еще не обнаружены. Предполагается, что данная мутация у европейцев является приспособительной. Уменьшение пигментации необходимо для того, чтобы в условиях пониженного солнечного освещения поддержать на достаточном уровне синтез витамина D в коже, который предотвращает развитие рахита.
 
Джерело