На главнуюНаписать намКарта сайта

Новости генетики

05 / 01 / 2011
Гены постсинаптической плотности связаны с большим числом заболеваний мозга
    Постсинаптическая плотность, загадочная структура, которую выявляют в некоторых синапсах клеток мозга, была детально проанализирована на уровне геномики и протеомики. Учеными установлено, что в постсинаптической плотности оказываются белки, которые имеют важное значение в возникновении и прогрессировании более 130 заболеваний.

   Постсинаптическая плотность (ПП) является физической деформацией цитоскелета нейронов мозга, что, однако, проявляется лишь в некоторых клетках мозга. ПП впервые была обнаружена с помощью электронной микроскопии в виде электронно-плотного участка вблизи мембраны постсинаптического нейрона. Молекулярный состав ПП состоит преимущественно из L-глутаматных рецепторов. ПП также содержит молекулы клеточной адгезии, а также разнообразные сигнальные белки. ПП отличается размерами и составом в различных участках мозга, в частности их размер колеблется между 250 и 500 нм в диаметре и 25 до 50 нм в толщине, в зависимости от состояния активности синапса.

  Ученые из Института Велкам Траст Сангер (Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, United Kingdom)) изолировали ПП из коры головного мозга человека у больных, которым делали оперативные вмешательства на мозге. Материал изучался как на эпигеномном так и на протеомном уровнях. Результаты этого исследования опубликованые 19 декабря 2010 года в on-line редакции журнала Nature Neuroscience указывают на то, что исследователи идентифицировали в ПП 1461 разный белок. Мутации среди генов, кодирующих эти белки имеют связь с 133 неврологическими и психиатрическими заболеваниями.

   «Мы обнаружили, что более 130 заболеваний мозга имеют связь с ПП - намного больше, чем мы ожидали," сказал старший автор Др. Сет Грант, главный исследователь в Велкам Траст Сангер (Wellcome Trust Sanger Institute (Hinxton, United Kingdom)). «ПП человека является центральным звеном во многих неврологических и психиатрических заболеваниях, от которых страдают миллионы людей. Сохранение структуры этих белков означает, что процессы, которые обеспечиваются белками ПП и болезни  связанные  с ними  немного изменились за последние миллионы лет ... »
 
  «Мы видим также возможности разработки новых генетических тестов для того, чтобы помочь врачам классифицировать заболевания мозга", говорит Др. Грант.


   При попытке ускорить исследования ПП, ученые создали и сделали публично доступным домен «молекулярная дорожная карта» синапсов человека, которая показывает как 1461 белок и 130 заболеваний являются взаимосвязанными.

     Подготовлено по материалам BiotechDaily International


Реконструкция синапса за стеком снимков сделанных на электронном микроскопе (зеленый цвет - пресинаптический нейрон (маленькая частичка дендрита и synaptic spine), красный - постсинаптическая плотность (postsynaptic density).

 

<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ

Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы