Новости генетики

     Недавно опубликованная статья описывает исследование активности ферментов, присутствующих в нервных синапсах, что напрямую связано с новыми возможностями в лечении нейромышечных заболеваний, таких, как, например, прогрессирующая миастения, (миастения гравис, англ. Myasthenia gravis).

      Пресинаптический гемихолиний 3 - чувствительный, родственный холиновый транспортер (ХТ) обеспечивает холин для синтеза одного из основных нейромедиаторов ацетилхолина (АХ). Гемихолиний-3 (ГХ3), известный также как гемихолин является препаратом, который блокирует повторный захват холина с помощью родственного транспортера ХТ, он в свою очередь кодируется геном SLC5A7, в пресинаптическом участке. Повторный захват холина является лимитирующей звеном цепи превращений метаболитов в АХ, и, как следствие, ГХ3 снижает скорость синтеза АХ.

     Исследователи из Университета Вандербильта (Vanderbilt University, Nashville, TN, USA) работали с мышами у которых не было гена, кодирующего ХТ. Эти животные являются хорошей генетически модифицированной моделью для исследований заболеваний человека.

   Опубликованная 29 декабря 2010 статья в журнале Neuroscience описывает полученные результаты, согласно с которыми  мыши, у которых не было  этого гена жили не дольше, чем в течение часа после рождения. Однако, если мышам с этим генотипом провести трансфекцию гена, кодирующего промотор гена Hb9 нейронов, мыши были способны двигаться и дышать около 24 часов. Если ген Hb9 переносили мышам с нормальным ХТ, животные имели улучшенные показатели при беге на тредмиле, по сравнению с диким типом мышей.
 
   "Мозг использует АХ для осуществления большого количества разнообразных функций, включая способностью к поддержанию внимания," -  сказал старший автор публикации Др. Рэнди Блэйкли (Randy Blakely), профессор молекулярной нейрофизиологии университета Вандербильта -  "Мы обосновали то, что увеличение синтеза этого белка может улучшать мышечную функцию и уменьшать зависимую от нервных механизмов усталость. Эти находки могут привести к разработке, а в дальнейшем внедрение, новых методов лечения нервно-мышечных болезней, в частности миастении гравис , при которых холинергические нервные сигналы не достигают мышц".

      "Препараты, увеличивающие активность холинового транспортера могут стать новой лечебной стратегией для лечения миастении и других заболеваний, сопровождающихся нарушением холинергической сигнализации," сказал Др. Блэйкли.
 
    Нужно добавить, что повышение выносливости нервно-мышечного  сообщения является одной из главнейших задач для спортсменов в видах на выносливость. Эти механизмы, а также потенциальные препараты могут быть использованы в качестве допинга. Трансфекция соответствующих генов с помощью вирусов в будущем может быть особым видом генного допинга.