Новости генетики

      Опубликовано наиболее полное исследование X-хромосомы, которая отвечает за различия между мужчинами и женщинами и сохраняет секреты не менее 300 наследственных болезней, сообщает британская газета «The Guardian».

     Это исследование Х-хромосомы может помочь раскрыть механизмы возникновения и прогрессирования олигофрении, аутизма, дальтонизма, нейродегенеративных заболеваний и множества других болезней. Гены, находящиеся в Х-хромосоме, влияют на возникновение гемофилии, подагры, ожирения, слепоты, глухоты, анемии, эпилепсии, лейкемии и бесплодия

     Изучая гены Х-хромосомы, мы многое узнаем об этих болезнях, - говорит руководитель проекта профессор Марк Росс из британского института Wellcome Trust Sanger. - Мы разработали генетический тест, основанный на исследовании одного из таких генов и обнаружили новые механизмы работы иммунной системы. Но наши исследования выходят за рамки индивидуальных генов. Мы получили глубокое представление об эволюции и биологии хромосомы в целом. Мы можем проследить, как в процессе эволюции сформировались хромосомы, определяющие пол человека, и как они приобрели свои уникальные особенности».
 

     Человек наследует 22 пары хромосом, по одной хромосоме в каждой паре от матери и от отца. Одна из пар уникальна: у женщин это две Х-хромосомы, а у мужчин - одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Если Х-хромосома подвергается мутациям, то риск заболевания у мужа - ее носителя очень высокий, поскольку у него такая хромосома только одна. Возможно, раньше Y-хромосомы были почти идентичны Х-хромосомам. Генетики сейчас рассматривают Y-хромосому как этакую бедную родственницу со сравнительно небольшим количеством генов. А вот исследования X-хромосом поможет пролить свет на эволюцию пола в истории развития млекопитающих, насчитывающую 300 млн. лет.

     «X-хромосома играла ключевую роль в генетике человека на ранних этапах, потому что мы смогли четко проследить, как мутации вызывают болезни, - говорит Дэвид Бентли, который тоже представляет институт Sanger.  С X-хромосомой связаны и многие другие наследственных состояния, для которых еще не был установлен ген, который их провоцирует. Теперь, используя полную расшифровку, мы можем найти эти гены. Эти открытия окажут сильное влияние на понимание фундаментальных биологических процессов ».

     Одним из первых заболеваний, которое связали с X-хромосомой, была гемофилия, при которой кровь теряет способность к свертыванию. Российский царский дом получил эту болезнь через дочь королевы Виктории. Сын последнего русского царя царевич Алексей страдал гемофилией. Тревога за него его родителей вынудила их завязать тесные отношения с Распутиным, который, как полагают некоторые, способствовало революционной ситуации и в итоге привело к революции и падения дома Романовых.

     Ученые уже идентифицировали 168 из 300 генетических заболеваний, связанных с X-хромосомой. Шесть из них влияют на зрение. Другие заболевания затрагивают: слух, кожу, почки, мышцы, суставы, нервную систему, лицо, сердце и кровеносную систему. Существует по крайней мере шесть связанных с X-хромосомой болезней иммунной системы и семь болезней, связанных с обменом веществ.

     Уже получено объяснение того, почему наследственные заболевания чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек. Благодаря установке генетического механизма многих наследственных заболеваний уже действует консультационная помощь будущим родителям, а вскоре, возможно, будут созданы лекарства для таких заболеваний, как, например, псевдогипертрофична миопатия Дюшенна.