Дослідники зі Медичної Школи Стенфордського Університету використали повну послідовність геному дослідника з питань генетики Стівена Квейка для того, щоб передбачити ризик розвитку захворювання у нього та визначити його реакцію на звичайні ліки. Дослідники сприймають доповідь, щодо результатів ризику, як важливу віху в процесі клінічного застосування геномних даних.
За словами кардіолога Юан Ешлі (Euan Ashley), доцента медицини в Стенфордському університеті, не за горами день, коли вартість секвенування генома людини впаде до позначки $1000. Коли послідовності геному людини можна буде дослідити доступно, швидко і дешево, лікарі матимуть величезну кількість геномних даних під рукою, які допоможуть їм діагностувати і лікувати хворих. "Проблема полягає в питанні, що робити з усією тою інформацією," Ешлі сказав в прес-релізі. "Ми зосередились на визначенні першочергових завдань, які будуть найбільш корисними для пацієнта і лікаря, які сидять разом дивлячись на екран комп'ютера."
Оцінка ризиків визначає пріоритети для пошуку геному, прикладом є визначення того, як ожиріння пацієнта або куріння у поєднанні з генетичними факторами ризику отримання серцевого нападу або діабету, допомагає встановити рівень ризику розвитку захворювань.
"Ми на порозі нової ери в галузі геноміки," сказав Квейк, який професором біоінженерії в Стенфорді. "Пацієнти, які схильні до ураження певними хворобами зможуть отримувати більш ретельний моніторинг і більш часте тестування, а ті, хто є менш схильні до захворювань будуть позбавлені необхідності проходження непотрібних тестувань". Квейк сколихнув наукове співтовариство в серпні 2009 року, коли він опублікував послідовність власного геному вартістю менше ніж $ 50 000.
Ідея цього дослідження виникла, коли Квейк звернувся до Ешлі із запитанням про послідовність секцій його геному. Здавалося б, здоровий Квейк був стурбований гіпертрофічною кардіоміопатією, хворобою, яка прослідковувалась у його родині. Люди з гіпертрофічною кардіоміопатією мають потовщення міжшлуночкової перетинки або вільної стінки лівого (рідше правого) шлуночка, нормального або зменшеного об'єму шлуночка та зміни його форми, а також підвищеного кінцевого діастолічного тиску, потужного некоординованого скорочення міокарду, а також вони піддаються ризику раптової серцевої смерті.
"Враховуючи сімейний анамнез та особливості генетичної мінливості Стіва, я порадив йому пройти обстеження для визначення його стану", сказав Ешлі. Квейк пройшов обстеження з приводу даного захворювання, і хоча воно не було виявлено у нього, інцидент надихнув двох науковців дослідити як необхідно аналізувати геномну інформацію пацієнтів для клінічного використання.
За словами Ешлі, дослідники вже думали про те, як використовувати індивідуальний профіль геному в клінічних умовах. Коли Квейк підняв питання про проблемну послідовність, його геном став очевидним вибором для вивчення. Дослідники об’єднались з Atul Butte, доцентом в області біоінформатики в Стенфордському університеті, який вже працював у галузі вивчення однонуклеотидних поліморфізмів (ОНП), специфічних мутацій, пов'язаних з певними захворюваннями. Для вивчення геному Квейка для цих ОНП, вчені розробили алгоритм поєднання генетичних даних з уже відомими факторами ризику захворювання Квейка, включаючи вік і стать. Геном Квейка пройшов обстеження на 55 хвороб, починаючи від ожиріння та шизофренії закінчуючи захворюванням ясен.
Як типовий 40-річний білий чоловік, Квейк почав дослідження з 16% ймовірністю розвитку раку простати. Але після включення генетичних факторів ризику цього захворювання, учені визначили, що в дійсності ризик Квейка складає 23%. Дослідники виявили обернений ризик розвитку хвороби Альцгеймера. Квейк почав дослідження з 9% ймовірністю розвитку хвороби, але після розгляду геному ризик знизився всього до 1,4%. Згідно даних аналізу ризиків, найбільш загрозливим для Квейка є ймовірність ожиріння, діабету 2 типу та ішемічної хвороби серця. Для кожного з цих захворювань ймовірність ураження Квейка сягає понад 50%.
"Це, звичайно, було цікаво", сказав Квейк. "Мені було цікаво подивитися, яким будуть результати. Але важливо зазначити, що не всі хочуть знати інтимні деталі їх геному, і цілком можливо, що ця група людей буде в більшості. Є багато етичних, освітніх та політичних питань, які необхідно вирішувати в майбутньому."
Дослідницьку роботу Ешлі, Квейка і колег “Clinical assessment incorporating a personal genome (Клінічна оцінка власного геному)” було опубліковано 1 травня 2010 року в Lancet. Крім того, група вчених, що брали участь в дослідженні, у тому числі Хенк Грилі, професор і директор Стенфордського центру права та біонаук - написав супровідний лист, щодо етичних та практичних проблем генетичних досліджень під назвою "Проблеми в області клінічного застосування повного секвенування геному".
“Пацієнти, лікарі та генетики будуть знесені хвилею цунамі інформації із секвенсування геному”, сказав Грилі. "Дослідження геному Стіва Квейка показує, що нам необхідно твердо і швидко думати про те, як ми можемо впоратися з цією інформацією."
Фінансування цього дослідження проводилось частково Національними інститутами охорони здоров'я, Медичним інститутом Говарда Хьюза та Національною бібліотекою медицини.
