|
Головна > Публікації > Генетичні захворювання > Синдром Марфана:нові критерії діагностики, їх інформативність (частина друга)
Публікації : Генетичні захворюванняСиндром Марфана:нові критерії діагностики, їх інформативність (частина друга) Це продовження публікації: "Синдром Марфана:нові критерії діагностики, їх інформативність у встановленні діагнозу та прогнозі (частина перша)"
Резюме. Досліджено діагностичні критерії у 44 хворих на синдром Марфана (СМ): 27 чоловіків і 17 жінок, віком від 18 до 70 років. Оцінено їх діагностичну цінність та інформативність залежно від наявності чи відсутності сімейної історії. Встановлено, що у 24 хворих (54,5%) була відсутня родинна історія СМ, а у 20 (45,5%) – родинна історія була присутня. Розшарування аорти було виявлено у всіх прооперованих хворих. Системна оцінка була позитивною у 28 (63,6%) хворих, причому більшість хворих 15 (75%) була з родинною історією. Середній показник системної оцінки склав 8,02±3,57. Встановлено, що ектопія кришталиків була у 33,3% хворих на СМ з наявною родинною історією і у 8,3% хворих з відсутньою родинною історією. Міопія зустрічалася у 17,2% хворих з родинною історією, а гіперметропія частіше траплялася у хворих з відсутньою родинною історією. Також ми провели аналіз розподілу ознак, які входять в системну оцінку симптомів і тестів хворого на СМ системної за наявністю або відсутністю родинної історії (табл. 4).
Найчастіше зустрічалися
Таблиця 4 Розподіл ознак, які входять в системну оцінку симптомів і тестів хворого на СМ
Ми вважаємо, що ознаки, які увійшли до системної оцінки симптомів і тестів хворого на СМ є оптимальними для встановлення ураження органів і систем, оскільки охоплюють усі найпоширеніші клінічні прояви СМ. Серед ознак є як і більш специфічні (пролапс мітрального клапана, лицеві ознаки, сколіоз або кіфоз, тест великого пальця або тест зап’ястя,деформація грудної клітки), так і менш специфічні (зменшення розгинання ліктьових суглобів, воронкоподібна деформація грудної клітки або асиметрія грудей). Пневмоторакс, ектазія твердої мозкової оболонки, протрузія вертлюжних впадин, шкірні стрії є специфічними ознаками СМ, але вони не зустрічалися у жодного з наших хворих (табл. 4).
При офтальмологічному обстеженні хворих на СМ без родинної історії (48 очей) встановлено, що: - гострота зору була в межах від 0,001 до 1,0; Серед них:
При офтальмологічному обстеженні хворих на СМ з родинною історією (39 очей) встановлено, що:
- гострота зору була в межах від 0,001 до 1,0 Серед них:
Таблиця 5
Діагностичні критерії органа зору у хворих на синдром Марфана
Встановлено, що ектопія кришталиків зустрічається з частотою 33,3% випадків у хворих на синдром Марфана з наявною родинною історією, на противагу у хворих з відсутньою родинною історією, де ектопію діагностовано у 8,3% випадків.
Міопія, що входить до системної оцінки балів з більшою частотою (17,2%) зустрічається у хворих з наявною родинною історією, в той час як гіперметропія частіше трапляється у хворих з відсутньою родинною історією. ВИСНОВКИ
ЛІТЕРАТУРА
1. Зербіно Д.Д., Ольхова О.В., Жураєв Р.К. Синдром Марфана: історичний ракурс і сучасний погляд на етіологію, патогенез, діагностику, клініку та лікування // Український медичний часопис. – 2010. – №6. – С.97-100.
2. Bart L. Loeys, Harry C. Dietz, Alan C. Braverman, et al. The revised Ghent nosology for the Marfan syndrome // J. Med. Genet. – 2010. – Vol.47. – P.476-485. 3. De Paepe A., Devereux R.B., Dietz H.C. et al. Revised diagnostic criteria for the Marfan syndrome // American Journal of Medical Genetics. – 1996. – Vol.62. – P.417-426. 4. Dietz H.C., Cutting G.R., Pyeritz R.E. et al. Marfan syndrome is caused by a recurrent de novo missense mutation in the fibrillin gene // Nature. – 1991. – Vol.352. – P.337-339. 5. Faivre L., Collod-Beroud G., Adis L., et. al. The new Ghent criteria for Marfan syndrome: what do they change? // Clin. Genet. – 2011. – Vol.4. – P.1-10. 6. Jondeau G., Michel J.B., Boileau C. The translational science of Marfan syndrome // Heart. – 2011. – Vol.97 (15). – P.1206-1214. 7. Loeys B., De Backer J., Van Acker P., et al. Comprehensive molecular screening of the FBN1 gene favors locus homogeneity of classical Marfan syndrome // Hum. Mutat. – 2004. – Vol.24. – P.140-146. 8. P. Beighton, A. de Paepe, D. Danks et al. International nosology of heritable disorders of connective tissue, Berlin, 1986 // Amer. J. of Med. Genet. – 1988. – Vol.29. – P.581-594. 9. Radonic T., de Witte P., Groenink M. et al. Critical appraisal of the revised Ghent criteria for diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.2. – P.324-329. 10. Recommendations for Quantification of Doppler Echocardiography: A Report from the Doppler Quantification Task Force of the Nomenclature and Standards Committee of the American Society of Echocardiography // Journal of the American Society of Echocardiography. – 2002. – Vol.15 (2). – P.167-184.
11. Sheikhzadeh S., Kade C., Keyser B. et al. Analysis of phenotype and genotype information for the diagnosis of Marfan syndrome // Clin. Genet. – 2011. – Vol.8. – P.452-458. Автор: Жураєв Р.К., Ольхова О.В. <<< |
