Новини генетики

Експерти прийшли до висновку, що при виявленні набору генетичних «шляхів» до тривалого життя допущені серйозні неточності. У дослідженні, виявили 150 генетичних варіантів, які можуть підвищити шанси людини відсвяткувати 100-річний ювілей, використовувався генний чіп (матриця-решітка) 610-Quad. Він має явну тенденцію до скоєння помилок у невеликих, але важливих деталях. Виключити цю неприємність можна шляхом повторного аналізу, і вчені зобов'язані були вдатися до нього до, а не після публікації. 

Висновки вчених, голосно що оголосили про те, що їм вдалося розкрити таємницю довголіття, піддані критиці.

Експерти прийшли до висновку, що при виявленні набору генетичних «шляхів» до тривалого життя допущені серйозні неточності. У дослідженні, виявили 150 генетичних варіантів, які можуть підвищити шанси людини відсвяткувати 100-річний ювілей, використовувався генний чіп (матриця-решітка) 610-Quad. Він має явну тенденцію до скоєння помилок у невеликих, але важливих деталях. Виключити цю неприємність можна шляхом повторного аналізу, і вчені зобов'язані були вдатися до нього до, а не після публікації.

Однією з принципових складових роботи було так зване полногеномное дослідження зв'язку (genome-wide association study, GWAS). Цей метод, хліб з маслом сучасної геноміки, спирається на чіпи для аналізу великих відрізків ДНК у великої кількості людей в пошуках варіантів, які більше поширені у «піддослідних» (в даному випадку у довгожителів), ніж у учасників контрольної групи (у даному випадку - звичайних людей). Варіанти, частіше зустрічаються у перших, зв'язуються вченими з характерними рисами, які є предметом вивчення. Подібні дослідження зазвичай проводяться з великою ретельністю і заслуговують довіри. Що ж трапилося цього разу?

Перш за все необхідно врахувати, що не всі чіпи, що ідентифікують гени, однакові. Час від часу вони неправильно визначають «букви» ДНК (нуклеотиди), і (щоб життя медом не здавалася) кожна різновид чіпів здійснює різні помилки в різних частинах геному. Цей феномен може призвести до хибно-позитивних результатів, якщо при підготовці до експерименту не прийняті відповідні заходи. Саме на цю обставину як можливу причину помилки відразу ж після публікації підсумків дослідження вказав генетик з Університету Дьюка (США) Девід Голдштейн.

Позбутися від помилково-позитивних результатів можна, якщо простежити за тим, щоб обидві групи учасників експерименту аналізувалися за допомогою однієї і тієї ж різновиди чіпів. У своїй публікації вчені зізнаються, що для дослідження основної маси довгожителів використовувався чіп «370», що аналізує по 370 тис. генетичних варіантів, а що залишилися вивчали за допомогою чіпа 610-Quad, який розглядає по 610 тис. варіантів. За словами автора дослідження Паоли Себастьяну з Бостонського університету (США), причина в тому, що в самий невідповідний момент чіпи «370» зняли з виробництва, і тоді було зроблено вибір на користь 610-Quad як володаря кращого співвідношення ціни і якості. У контрольній групі плутанини ще більше: одних аналізували першим чіпом, інших - другим, а третє - обома відразу.

Карі Стефанссон, ісландський генетик, що заснував компанію deCode Genetics, знайомий з 610-Quad не з чуток. Він стверджує, що чіп вередує саме на тих генетичних варіантах, які дослідження міцніше інших зв'язало з довголіттям: rs1036819 і rs1455311. Будь-який ген має, як відомо, два аллеля. У переважної більшості людей на дільницях ДНК rs1036819 і rs1455311 ці пари алелей складаються з «малої» і «великої» різновиди. Так ось, чіп 610-Quad в цих локаціях бачить «малу» форму і не звертає уваги на «велику». Якщо ваша експериментальна група більше контрольної (як у випадку обговорюваного дослідження), то більше і помилок, що приймаються за свідчення існування генетичного зв'язку там, де її немає.

Автори дослідження відповіли критикам наступною заявою: «Нам стало відомо про технічну помилку при аналізі приблизно 10% ДНК довгожителів, пов'язаної з двома з 150 варіантів. Проведене нами попереднє вивчення цього питання свідчить про те, що можлива помилка не могла вплинути на загальну модель. Оскільки публікація результатів дослідження викликала пересуди, ми проводимо ретельну перевірку своїх висновків ».

Але є й ще одна претензія. На підставі отриманих даних була побудована модель, при тестуванні на двох окремих групах людей в 77% випадків видавала правильну відповідь на запитання про те, чи є людина довгожителем. Коментатори відзначають, що на прикладі всього лише 801 довгожителя неможливо створити модель, що заслуговує довіри. Пропонується перевірити дані на прикладі 2500 європейських довгожителів (89-100 років), які мають брата чи сестру.