Новини генетики

   Молекулярні технології та електрофоретичні методи дуже корисні для оцінки генетичного ризику виникнення целіакії (англ. CD). Поєднання технології полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) і капілярного електрофорезу дозволяє здійснити особливе (точне) генотипування, для тих осіб, які страждають від целіакії. Целіакія – це спадкове захворювання, порушення травлення, викликане пошкодженням ворсинок тонкої кишки деякими харчовими продуктами, що містять певні білки - глютен (клейковина) і близькі до нього білки злаків (авенін, гордеїн та ін) - у таких злаках, як пшениця, жито, ячмінь і овес.

    Ученые из Университета Мальме (Malmö University) (Мальме, Швеция), разработали полуавтоматический метод клинического HLA-типирования (human leukocyte antigen typing) за счет использования секвенс-специфического праймера (SSP) ПЦР и сравнили результаты теста с теми, которые были получены во время использование известных коммерческих методов.

    Праймери для кожної DQA1 і DQB1 алельної групи були включені в реакцію ПЛР-SSP, щоб диференціювати гомозиготних носіїв алелі ризику від гетерозиготних. Праймери, пов’язані з алелями DRB1, були використані для уникнення потенційно неоднозначних результатів.

 

   Флуоресцентно мічені продукти ПЛР 119 клінічних зразків були проаналізовані з допомогою методу капілярного електрофорезу, далі отримані результати зіставлені з раніше отриманими результатами під час дослідження генетичної схильності виникнення діабету 1 типу (DELFIA Type 1 Diabetes Genetic Predisposition assay (PerkinElmer; Уолтом, Массачусетс, США). Оцінки ризику, отримані з обох методів співпали на 100%. Під час зіставлення, був виявлений, один, раніше не відмічений гаплотип і два відомих гаплотипи зі 119 зразків були підтверджені та уточнені за допомогою цього дослідження.

 

    Загалом, автори прийшли до висновку, що поєднання трьох реакцій ПЛР та покрокового електрофорезу – це високо-пропускний метод HLA-типування, який забезпечує точний розподіл алелей ризику виникнення целіакії, забезпечуючи при цьому таку саму, або навіть вищу точність, ніж багато інших доступних на сьогодні комерційних методів. Новий метод дуже добре підходить для клінічного використання, адже він може виключити можливість виникнення целіакії. І, хоча наявність відомих алелей ризику не означає 100% виникнення захворювання, проте відсутність цих алелей має високу прогностичну ймовірність. Це суттєво зменшує необхідність проведення додаткових діагностичних тестів. Дослідження було опубліковано на сайті Clinica Chimica Acta у січні 2011 року.

    Джерело