Новини генетики

  Дослідники Mayo Clinic, Скоттсдейл (Scottsdale), штат Арізона (США) і наукового інституту Translational Genomics Research Institute, м. Фінікс (Phoenix ) стали на один крок ближче до використання методу секвенування генома пацієнта в якості основного діагностичного інструменту. Команда успішно визначила послідовність ракових і нормальних клітин у пацієнта з раком підшлункової залози, таким чином він став першим пацієнтом Mayo Clinic якому здійснили повне секвенування генома.

   Після порівняння обох послідовностей – які складалися з понад 6 млрд. основ - лікарі та дослідники змогли точно визначити генетичні зміни, що дало змогу скласти найбільш ефективний план для подальшого лікування пацієнта. Згідно зі словами Мітеша Борада (Mitesh Borad), доцента у Mayo Clinic – це дослідження не тільки дало нам корисні результати, які можуть мати важливе значення для ефективного лікування конкретного пацієнта, але й показало, що повне секвенування геному може бути використано у клінічних умовах саме в той час, коли воно є необхідним для хворого.

   "Проведена робота показує, що таке дослідження може бути проведене  дуже швидко, приблизно на протязі 6-8 тижнів, з часу проведення аналізу до клінічного застосування", заявляє М. Борад. "Повне секвенування геному давно було названо методом, який може радикально змінити процедуру діагностики захворювань, проте вартість його використання та часові обмеження не дозволяли широкомасштабно використовувати секвенування геному. Крім того, окрім вище зазначених проблем, як і раніше, залишалися невирішеними нормативні питання, особливо ті, що стосувалися удосконалення клінічного лабораторного дослідження.

 

   "Незважаючи на ці проблеми, частота використання цього підходу регулярно збільшується. Саме тому, постійне (регулярне) використання повного або цільового секвенування геному в клінічній сфері залишається лише питанням часу. І почнеться це використання у першу чергу у таких медичних областях, як онкологія".

 

    У рамках проведеного дослідження, М. Борад і його колеги також повідомили про те, що вони виявили декілька раніше невідомих поліморфізмів білків, які беруть участь у важливих процесах метаболізму і можуть піддаватися терапевтичному втручанню.

 

    Окрім здійснення повного секвенування генома пацієнта, хворого на рак підшлункової залози, команда Mayo Clinic використала вище зазначений метод і для дослідження хворого на гостру мієлоїдну лейкемію, у якого вони знайшли нові мутації гена IDH1. Коли вчені пізніше дослідили 187 інших зразків ракових тканин, то вони виявили ще 15 випадків ГМЛ з цією мутацією. "Попит на дослідження такого роду – значно більший, ніж наші можливості в цій сфері, особливо це стосується кваліфікованих спеціалістів в області геномної біо-інформатики", зазначає Борад. "Будемо сподіватися, що нове покоління інструментів біоінформатики дозволить удосконалити цю частину процесу, а в майбутньому й автоматизувати її. Розширення бази досліджень та оптимізація у напрямку скорочення термінів дослідження і їх вартості є ключовими пріоритетами у цій сфері на сьогодні."