Словарь Синдром Бругада - это генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями на электрокардиограмме (ЭКГ) и повышенным риском внезапной смерти >>> Синдром ван Богарта-Шерера-Епштейна - это наследственное заболевание связано с отложением разновидности холестерина (холестанола) в головном мозге и других тканях >>> Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) - явление различий индивидуальных геномов по числу копий сегментов ДНК. >>> В генетической эпидемиологии, геномное исследования ассоциации (GWA исследования, или GWAS), также известно как весегеномное исследования ассоциации (WGA исследования, или WGAS) - это процесс изучения всех или большинства генов (геномов) разных людей объединенных определенными характеристиками. Исследования проводится для того, чтобы определить, как изменяются гены в зависимости от особенностей человека, его определенных признаков, а также наличия или в некоторых случаях отсутствия заболеваний. >>> Галактоземия - первое описание этого наследственного заболевания принадлежит венскому педиатру Реуссу (1808). Это врожденное нарушение галактозной обмена и передается аутосомно-рецессивным путем. Частота заболевания от 1:16000 до 1:17500 населения >>> Гамета - (греч. gamete - женщина) - гаплоидная репродуктивная клетка. Гаметы сливаются попарно, образуя зиготу. >>> Гемолитическая болезнь новорожденных возникает если мать имеет О-группу крови, от чего у ребенка образовываются IgG ABO антитела. Ведь, обычно, несовместимость группы крови матери и ребенка не вызывает гемолитической болезни новорожденных (ГБН), так как антитела системы групп АВО крови, как правило, относятся к типу IgM и не проникают через плаценту.
>>> |
