СловарьВариация числа копий Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) - явление различий индивидуальных геномов по числу копий сегментов ДНК. Большие делеции или вставки (среди которых могут быть простые дупликации или множественные вставки) на кариограмме выглядят как хромосомные аберрации. Разное количество копий сегментов ДНК размерами от одной килобазы могут проявляться при сравнении двух и большего числа геномов или при количественном сравнении с клонированным участком ДНК. .jpg) Как следствие, возникает увеличение или уменьшение количества копий определенного гена или многих генов, что, в свою очередь, вызывает изменения экспрессии этого гена и изменяет скорость синтеза определенного белка или некодирующей РНК. Влияние числа копий на фенотипизвестно издавна. Еще в 1930 годах, в частности, было замечено, что дупликация гена Bar у дрозофилы вызывает сужение глаз, или «Bar-фенотип».Количество копий гена может изменяться вследствие мутации (анеуплоидия) и наследоваться. Полное секвенирование нескольких геномов человека выявило чрезвычайно большой полиморфизм генома человека. На рисунке изображен пример вариации числа копий, которая появляется в результате дупликации, после которой хромосома имеет две копии одного участка ДНК, а не одну. <<< |
