Словарь

    Тританомалия (одинаково редкая для мужчин и женщин (вероятность заболевания 0,01% для обоих полов): возникает вследствие мутаций, приводящих к нарушению восприятия коротких (синих) световых волн, которые смещаются в сторону зеленого спектра.

     Урацил - это распространенное, естественное пиримидиновое основание.Впервые оно было выделено в 1900 году, путем гидролиза нуклеиновых кислот выделенных из дрожжей. Урацил также был найден в бычьем тимусе и селезенке, сперме селедки и зародышах пшеницы.

    Фенилкетонурия (ФКУ) -  относится к наследственным нарушениям обмена, которые широко известны и достаточно подробно изучены. Фенилпировиноградная олигофрения была описана в 1934 году Феллингом. Фенилаланин (ФА) принадлежит к незаменимым аминокислотам. Он поступает с продуктами питания и не используется для синтеза белка, а в норме распадается за тирозиновым путем.

   Хромосома - это высокомолекулярная структура, где содержится около 90% ДНК клеток (остальные находятся в митохондриях и в цитоплазме). Все хромосомы содержат очень длинную непрерывную полимеризованую цепь ДНК (единственную ДНК-молекулу), содержащую гены (определенные нуклеотидные последовательности), регуляторные элементы и промежуточные нуклеотидные последовательности.

     Центральный нейрофиброматоз (другое название нейрофиброматоза ІІ типа) - возникает в результате мутации  гена merlin (другое название которого "schwannomin" или NР2), он расположен на хромосоме 22q12. Этот ген также относится к генам опухолевого супрессора. На 2 тип нейрофиброматоза приходится лишь 10% всех случаев заболевания, т.е. частота его возникновения значительно меньше, по сравнению с NF1.