Словарь

     Муколипидозы - это группа наследственных нарушений обмена веществ, вызывающих нарушение способности организма нормально осуществлять химические превращения различных веществ в клетках организма. 

  Мутации - это изменения генетического материала, а именно повреждения носителя генетической информации, т.е. в большинстве случаев ДНК. Мутации могут быть вызваны возникновением в процессе копирования ошибок в генетическом материале на протяжении процесса деления клетки (митоза), облучением жесткой радиацией, химическими веществами (мутагенами), действием вирусов или же мутации  могут происходить сознательно под клеточным контролем в течении таких процессов как, например, мейоз или гипермутация.

    Наследственное заболевание — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в программном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. Термин употребляется в отношении полиэтиологических заболеваний, в отличие от более узкой группы — генные болезни.

      Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.

   Нитизинон (Nitisinone)  - средство для лечения наследственной тирозинемии 1 типа, конкурентный ингибитор 4-гидроксифенил-пируват диоксигеназы – фермента предшественника фумарилацетоацетатгидролазы (FAH) в пути катаболизма тирозина.

     Нуклеиновые кислоты (от лат. nucleus — ядро) — высокомолекулярные органические соединения, биополимеры (полинуклеотиды), образованные остатками нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты ДНК и РНК присутствуют в клетках всех живых организмов и выполняют важнейшие функции по хранению, передаче и реализации наследственной информации.

      Нуклеотиды - природные соединения, из которых, как из кирпичей, построенные цепочки нуклеиновых кислот. Также нуклеотиды входят  в состав важнейших коферментов (органические соединения небелковой природы - компоненты некоторых ферментов) и других биологически активных веществ, служат в клетках переносчиками энергии.