СловарьЛейциноз Лейциноз или болезнь кленового сиропа - декарбоксилирование лейцина, изолейцина и валина осуществляется ферментной системой, которая использует в качестве кофермента тиаминпирофосфат. При его отсутствии развивается болезнь "кленового сиропа". Свое название заболевание получило из-за специфического сладкого запаха, идущего от жидкостей организма, особенно от мочи. При рождении дети выглядят здоровыми. Но на 1-й неделе жизни у них нарушается пищеварение, они теряют аппетит и появляется рвота. Быстро развивается коматозное состояние. Выявляют гипертонус, неврологические симптомы, сходные с таковыми при сепсисе или менингите. Появляются судороги, гипогликемия. Выраженный метаболический ацидоз. У не леченных больных смерть наступает в первые недели или месяцы жизни.
Диагноз может быть заподозрен благодаря специфическому запаху, который идет от мочи, пота и т.д. Подтверждается он тонкослойной хроматографией аминокислот. В моче лейцин, валин, изолейцин обнаруживают путем добавления нескольких капель 2,4-динитро-фенилгидразина, при положительной пробе образуется желтый осадок.
Для питания больных детей используют смеси, не содержащие указанных аминокислот <<< |
