На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словарь

Прадера-Вилли синдром
     Синдром Прадера-Вилли (СПВ) – (англ. Prader-Willi syndrome) является редким генетическим заболеванием, при котором отсутствуют семь генов (или некоторые из них не являются активными) в 15 хромосоме (q 11-13) т.н. частичная делеция хромосомы 15 в отцовской хромосоме.

    Генетическое нарушение, которое имеет место при синдроме Прадера-Вилли, имеет отцовское происхождения дефектного генетического материала в 15 хромосоме. Это очень важно, ведь при этом возникает явление импринтинга, т.е. активной в этой области генома остается только одна копия генетического материала (в этой ситуации отцовская), тогда как другая (материнская) - подавлена и не экспрессирует в  результате импринтинга.

 
          Для генов, дефект которых выявляется при синдроме Прадера-Вилли, в норме активной является отцовская копия, тогда как материнская остается молчаливой. Простыми словами это значит, что здоровые лица имеют одну работающую копию этих генов, тогда как больные СПВ - не имеют ни одного работающего. СПВ является родственным синдромом с синдромом Энгельмана, при котором материнская копия генов этого региона является поврежденной или отсутствует, а отцовская подавлена.


<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы