Словарь

     Синдром ван Богарта-Шерера-Епштейна  - это наследственное заболевание связано с отложением разновидности холестерина (холестанола) в головном мозге и других тканях

     Вариация числа копий (англ. Copy number variation, CNV) - явление различий индивидуальных геномов по числу копий сегментов ДНК.

    В генетической эпидемиологии, геномное исследования ассоциации (GWA исследования, или GWAS), также известно как весегеномное исследования ассоциации (WGA исследования, или WGAS) - это процесс изучения всех или большинства генов (геномов) разных людей объединенных определенными характеристиками. Исследования проводится для того, чтобы определить, как изменяются гены в зависимости от особенностей человека, его определенных признаков, а также наличия или в некоторых случаях отсутствия заболеваний.