Словарь

   Частота синдрома среди новорожденных составляет  1:7000. Оба пола поражаются с равной частотой. Майже в 50% случаев беременность осложняется многоводьем. Масса при рождении значительно ниже нормы: часто в родах отмечается асфиксия (кислородное голодание).

      Клинические проявления: микроцефальний череп с низким скошенным лбом, вдавленными височными участками и дефектами кожи. Глазные щели узкие, расположены горизонтально, недоразвитые глазные яблоки, наблюдается помутнение роговицы. Нос сплюснутый, широкий, с впалой переносицей и тупым втянутым кончиком. Ушные раковины расположены очень низко, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы. Неправильное развитие кортиевого органа часто приводит к глухоте. Одним из основных признаков синдрома является "заячья губа" и "волчья пасть".

      Аномалии со стороны костно-мышечной системы отмечаются в виде полидактилии, флексорного положение кистей со своеобразным расположением пальцев: II IV согнуты, прижаты  к ладони и перекрыты I и V пальцами. У детей диагностируют пупочные и паховые грыжи, аномалии наружных половых органов: крипторхизм, гипоплазию мошонки, полового члена у мальчиков и гипертрофию клитора и стыдных губ у девочек.

      Дети, которые прожили больше 3 месяцев, имеют глубокую умственную отсталость, у них часто встречается судорожный синдром. При патологическом исследовании наблюдаются множественные дефекты развития почти всех систем органов. Масса мозга уменьшена, недоразвитые или  отсутствуют обонятельные тракты и луковицы, мозг часто разделен на полушария, отмечается гипоплазия перекрестка зрительного нерва, гидроцефалия.

     Почти всегда присутствуют  аномалии сердца и сосудов: дефект межжелудочковой и межпредсердной перегородок, незаращение  артериального протока, патология клапанного аппарата, стеноз легочной артерии. Половина больных синдромом Патау имеют пороки развития почек и мочевыводних путей: кистозная почка, гидронефроз, плазия почек, удвоение почек и др. Довольно часто встречаются различные дефекты и аномалии положения органов пищеварения: аномалии кишечника, патологии брыжейки (дупликатура брюшины, посредством которой полые органы брюшной полости прикреплены к задней стенке живота), дивертикул Меккеля, кистозно-фиброзные изменения поджелудочной железы. У 50% девочек наблюдается удвоение влагалища и двурогая матка.

    Дерматоглифические изменения характеризуются поперечной ладонной складкой, дистальным расположением осевого трирадиуса, повышенной частотой радиальных петель и дуг, в основном на 1-м пальце руки, частота узоров на теноре повышена.

     Цитогенетические обследования выявляют регулярную трисомию хромосомы 13 в 80% наблюдений. В других случаях отмечаются различные формы мозаицизма с участием трисомного клона, транслокации, обычного типа I (D/13 и G/13). Описаны случаи частичной трисомии 13, что является следствием или перицентричной инверсии или сбалансированной транслокации у родителей. Если при мозаицизме встречаются в основном ее же фенотипически признаки, что и при "регулярной" трисомии, то клинические симптомы частичной трисомии хромосомы 13 могут отличаться от классического синдрома Патау в зависимости от того, какой фрагмент находится в трисомном состоянии.

     Прогноз для жизни при синдроме Патау неблагоприятный, средняя продолжительность жизни 130 дней, 60% больных умирают в течение первых 3 мес. после рождения, только около 10% детей живут больше года.