Словарь

   Люди пораженные круговой атрофией сосудистой оболочки(еще называется хориоидеа) и сетчатки глаза страдают от прогрессирующей потере зрения. Человек, как правило, полностью слепнет в возрасте 40-60 лет. Болезнь возникает в связи с врожденным расстройством метаболизма.

   Ген, мутации которого вызывают заболевания, находится на 10 хромосоме и кодирует деятельность фермента, который называется аминотрансфераза орнитин-кетокислота (ornithine ketoacid aminotransferase (OAT)).

   Различные наследственные мутации ОАТ вызывают отличия в симптомах и тяжести течения заболевания. ОАТ во время цикла образования мочевины, участвует в превращении аминокислоты орнитина в глутамат. При круговой атрофии, деятельность ОАТ нарушается, вследствие чего уровень орнитина в плазме крови - повышается.

   Известно, что снижение уровня употребления аминокислоты аргинина положительно влияет на особей с этой атрофией. Текущие направления исследований заболевания включают:
   (1) исследования, направленные на изучение того, как различные варианты мутаций аллелей влияют на появление различных симптомов заболевания;
  
   (2) использование животных моделей (исследование на мышах) которые могут улучшить понимание процессов развития заболевания для создания в будущем эффективных лекарств