На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словарь

Эритроцитарные антигенные системы
   Открытие АВО-системы групп крови принадлежит К. Ландштейнеру (1901). В рамках этой системы различают 4 фенотипа: А, В, АВ и 0, каждый из которых отличается по строению антигенов на поверхности эритроцитов и антител плазмы крови. После изучения характера наследования различных групп крови АВО-системы установлено, что они определяются различным сочетанием трех аллелей одной аллеломорфной группы генов, которые обозначаются как ІАІB  та І0 и расположены в девятой паре хромосом.

     Аллель IA определяет образование антигена А на поверхности эритроцитов и агглютинина ά в плазме крови, аллель IB - образование антигена В на эритроцитах и агглютинина а в плазме и, наконец, по аллели IO отсутствуют антигены А и В на поверхности эритроцитов и содержатся агглютинин а и ά в плазме. Указываются аллельные гены разными буквами латинского алфавита (IA, IB, I0), как исключение из правил генетики. 

  Генетические исследования показали, что в этой системе существуют следующие соотношения между генотипом и его фенотипным проявлением:
 
    - генотипы IAIA и IAI0 дают одинаковый фенотип А с антигеном А и агглютинином β генотипы IBIB и IBI0 предопределяют одинаковый фенотип В с антигеном В и агглютинином ά;

    - генотип IAIB определяет фенотип АВ с антигенами А и В, но без агглютининов а и β;

    - генотип I0I0 обуславливает фенотип 0 без антигенов А и В, но с агглютининами ά и β, 0 (I), А (II), В (III) группы наследуются как  признаки по менделю. Гены IA, IB в отношении гена I0 ведут себя доминантно. 

      Люди с генотипом IAIA фенотипно совсем не отличаются от людей с генотипом IAI0, но у их  детей есть некоторые особенности. У детей от брака, в котором один из родителей имеет генотип IA I0, а другой I0I0 одна половина детей имеет фенотип А (при генотипе IA I0), а вторая - фенотип 0 (при генотипе I0I0). Если один из родителей имеет генотип IAIA, а второй I0I0, то все дети имеют фенотип А (при генотипе IAI0). Такая же разница наблюдается и у людей с генотипами IBIB и IBI0.

     Аллельные гены IA и IB у людей с IV группой ведут себя независимо друг от друга: ген IA детерминирует антиген А, а ген IB - антиген В. Такое взаимодействие аллельных генов получило название 
кодоминирование, когда каждый аллельный ген определяет свой признак.

   Наследование АВ (IV) группы крови не соответствует закономерностям, установленным Г. Менделем. Ожидаемое потомство от браков родителей с разными  генотипами по аллелям АВО-системы групп крови показано в таблице. Некоторые фенотипы могут быть у детей лишь в тех случаях, когда их родители имеют строго определенные генотипы, и совсем невозможны, когда у родителей неподходящие генотипы. Так, фенотип А возможен у детей только тогда, когда один из родителей имеет фенотип А. Такая же ситуация касается фенотипа В. Фенотип АВ возможен при условии, что один из родителей имеет фенотип АВ или у одного из родителей фенотип А, а у другого - В. 
    
     Группы крови А (II) и В (III) системы АВО наследуются по аутосомно-доминантному типу, а 0 (I) группа - по аутосомно-рецессивному типом.  Фенотипные проявления АВО-системы групп крови относятся к наиболее устойчивых признаков и за жизнь человека никогда не изменяются. 

    Важной является 
Rh-резус-система групп крови. В отличие от АВО-системы, антитела к антигенам содержатся в эритроцитах Rh-положительных людей (Rh +), в крови Rh-отрицательных людей (Rh) они отсутствуют и появляются при повторных переливаниях Rh и положительной (Rh +) крови. Среди населения Европы 15% людей резус-отрицательные (Rh-) и 85% - резус-положительные (Rh +). 

    Генетическими исследованиями доказано, что ген, определяющий образование антигена, полностью доминирует над рецессивной аллелью, которая обуславливает отсутствие антигена Rh +. Установлено, что образование антигена Rh-контролируется тремя парами сцепленных генов С, D и Е, а резус-отрицательные люди - тройные рецесивы и имеют генотип сdе. Группы крови Rh + и Rh-системы резус определяются генами, расположенными в первой паре хромосом. Люди по группе крови Rh + могут быть гомозиготными (DD) и гетерозиготными (Dd), а (Rh-)- только гомозиготными (dd). Группы крови резус-системы наследуются как мендельные признаки. 

     Если родители отличаются по группам крови Rh - системы, то в их детей возникает резус-конфликт с развитием гемолитической болезни. Это заболевание встречается с частотой 1 случай на 500 новорожденных. С каждой последующей беременностью возрастает риск,  увеличивается вероятность гемолитической болезни новорожденных и ее тяжесть. Но, как правило, в таких семья  первый ребенок рождается здоровым. Все последующие дети болеют желтухой и умирают в ближайшее время после рождения, или мертворожденные. Причем с каждыми следующими родами заболевания у детей проявляется в более тяжелой форме. Проявление заболевания при наследовании Rh-системы зависит от генотипов родителей. Если у матери генотип dd (фенотип Rh-), а у отца - генотип DD (фенотип Rh +) то все дети получат генотип Dd (а фенотип Rh +) В случае, когда такая женщина вступит в брак с мужчиной с генотипом Dd (Rh +), то в одной половины их детей будет генотип Dd (Rh +), а у второй - генотип dd (Rh-) Если отец имеет генотип Dd, плоды с генотипом Dd (Rh +) чередуются с плодами dd (Rh +). 

    Если жена имеет генотип dd (Rh + -), а мужчина гомозиготний за геном D, то их первый ребенок родится нормальным и жизнеспособным. Но если резус-отрицательной женщине к вступлению в брак была перелита Rh + кровь, то уже первый их ребенок будет нежизнеспособным. Поэтому даже однократное переливание Rh + крови лицам женского пола с резус-отрицательной кровью абсолютно недопустимо. 

      Помимо системы АBО, есть и 
другие системы определения групп крови. В частности, в 1927г. была открыта система МN. Эта система определяется двумя аллелями: IM и IN. Обе аллели кодоминантны, поэтому существуют люди с генотипом IMIМ (в фенотипе имеют фактор М), ININ (в фенотипе имеют фактор N), IM IN (в фенотипе у них оба фактора М и N). В сыворотке крови людей с тем или иным фенотипом по этой системе групп крови нет антител к соответствующим антигенам, как это имеет место в системе АВО. Поэтому обычно при переливании крови эту систему можно не учитывать. Среди европейцев генотип IMIМ встречается в 36%, ININ - в 16% и IM IN - в 48% .

<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы