Словарь

    Признаки и симптомы

   Как уже было отмечено, синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка), которые больны этим заболевания. Данный крик возникает из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются:
• проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании;
• низкий вес при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического);
• существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения;
• проблемы с поведением, такие как гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются;
• нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться;
• чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение;
• запоры.

   Дополнительными типичными характеристиками заболевания можно назвать: гипотонию, микроцефалию, задержку физического развития, круглое лицо с полными щеками, гипертелоризм, эпикантус, опущенные углы глазных щелей, косоглазие, плоскую спинку носа, опущенные углы рта, микрогнатия, низко расположены уши, короткие пальцы, 4 -х пальцевую ладонную складку и пороки сердца (например, дефект межжелудочковой перегородки (вентрикулосептальный дефект), дефект межпредсердной перегородки (атриосептальный дефект), открытый артериальный проток, тетрада Фалло). У людей с синдромом кошачьего крика обычно нет проблем с половой системой и репродуктивностю (рождение детей).
 
    Реже встречаются признаки, включающие расщепление губы и неба, свищи расположенные перед ушной раковиной, дисплазия тимуса, затруднения кишки, мегаколон, паховая грыжа, вывих бедра, крипторхизм, гипоспадия, редкие почечной пороки развития (например, подковообразность почек, эктопия или агенезия, гидронефроз ), клинодактилия пятого пальца, косолапость, плоскостопие, синдактилия (сращение) второго и третьего пальцев рук и ног, олигосиндактилия и повышенная гибкость суставов. Синдром может также включать в себя различные дерматоглифические признаки, включая поперечные складки сгиба, одну ладонную складку т.д.
    
   В позднем детстве и подростковом возрасте лекарственные выводы включают значительные нарушения умственного развития, микроцефалию, огрубение черт лица, надбровные дуги, глубоко посаженные глаза, гипопластическая перегородка носа, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз. Девушки, которым диагностировали болезнь, достигают половой зрелости, развития вторичных половых признаков, и менструация у них возникают обычно вовремя. Строение половых путей у лиц женского пола, как правило, нормальное, за исключением двурогой матки, которая местами встречается у этой группы больных. У мужчин яички часто малы, но сперматогенез преимущественно не является нарушенным.
 
     Генетика

   Синдром кошачьего крика связан с частичной делецией короткого плеча 5 хромосомы, которая также называется "5p моносомия". Примерно 90% случаев этого генетического заболевания являются результатом спорадических или случайных мутаций, то есть новые случаи. Остальные 10-15% возникают из неравного разделения родительского генетического материала с нарушением сбалансированной транслокации, где 5р моносомии часто сопровождается соответствующей трисомией этой части генома. Эти лица могут иметь более серьезные проявления заболевания, чем те, у которых изолированные случаи моносомии с 5р (вследствие делеции).