СловарьГидроксиметилглутаровая ацидурия Гидроксиметилглутаровая ацидурия - это редкое наследственное заболевание, которое относится к органическим ацидемиям, при котором организм не может правильно обработать аминокислоту лейцин. Кроме того, заболевание нарушает процесс метаболизма кетонов (кетоновых тел), которые используются организмом для образования энергии между приемами пищи, в частности для глюконеогенеза из жирных кислот.
Заболевание имеет также другие названия: дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-коэнзим A лиазы или дефицит ГМГ-КоА лиазы. <<< |
