Словарь

      Патогенез болезни обусловлен блокорованием которое происходит в процессе распада галактозы до глюкозы, которая осуществляется под действием галактокиназы и галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. Принято считать, что патологические повреждения вызваны накоплением в клетках галактозо-1-фосфата и нарушением клеточного метаболизма.

 

     Клиническая картина галактоземии зависит от степени энзимного дефекта и количества галактозы, поступающего с пищей. В типических случаях заболевание выявляется в первые дни и недели. Младенец неохотно принимает молоко, у него отсутствует аппетит, возникают рвота, вздутие живота, диспепсия, персистирующая желтуха, гипогликемия. Желтуха вначале напоминает физиологическую, но на 5-6 день усиливается. В тяжелых случаях, заболевание резко прогрессирует и приводит к коме и смерти.

     В большинстве случаев течение заболевания более продолжительное: ребенок не додает в массе и росте, увеличиваются печень и селезенка, появляется асцит. Иногда присоединяются симптомы геморрагического диатеза. Имеет место появление катаракта на 3-й неделе жизни, которая прогрессирует и приводит к полной слепоте. Характерно значительное отставание в психомоторном развитии. Если заболевание протекает легко, то отсутствуют многие клинические признаки, но всегда есть катаракта и гепатоспленомегалия.

 

   Диагностика заключается в выявлении галактозурии (методом уринолизиса), протеинурии, гипераминоацидурии. Диагноз уточняют путем тонкослойной хроматографии углеводов.

 

   Единственным методом лечения является питание, лишенное лактозы. Из пищевого рациона исключают грудное и коровье молоко.

 

   Детям до 1-го года дают соевое молоко, смеси типа "Малютка" с декстрин-мальтозой, смеси с отдельными видами муки "Мальши", низколактозной молоко. Диета детей после 1 года более разнообразна, но из нее исключают молочные продукты, шоколад, кофе, субпродукты, фасоль, горох, молодой картофель. Диету назначают на длительное время, не менее 5-7 лет. Критерием эффективности лечения является отсутствие галактозы в моче.

 

  Назначением диеты до клинически выраженных проявлений болезни удается предупредить метаболические расстройства и развитие ребенка будет нормальным. Если диета предназначена в период нерезко выраженных проявлений, то можно добиться компенсации нарушений метаболизма. Используют оперативное лечение катаракты. Имеет место антенатальная профилактика заболевания у плода путем назначения безлактозной диеты будущей матери.