Словарь

     Эта методика проводится в рамках программы ЭКО (экстракорпорального оплодотворения) и позволяет переносить в полость матки только «здоровые» эмбрионы, в которых не обнаружено тех генетических заболеваний, для обнаружения которых эта диагностика проводилась. Обычно этот тест делают эмбрионам на 3 день их жизни. 
  
      Впервые ПГД выполнено в 1988 г. в Лондоне, в госпитале Хаммерсмит. С тех пор проведено уже много тысяч таких процедур, наступили и уже удачно закончились сотни беременностей. Широкое распространение этой манипуляции привело к созданию в 2001 году профессиональной ассоциации по проведению ПГД. 
  
   Кандидатом на ПГД является любая семейная пара, у которой повышен риск передачи ребенку наследственных заболеваний. Однако, для того, чтобы диагностика могла быть выполнена, должны быть известны эти генетические патологии и методы с помощью которых они могут быть выявлены.  Другими словами, специфический ДНК-тест на это заболевание должен уже существовать или может быть разработан. В некоторых ситуациях, если точное положение гена не может быть определено, ПГД может быть выполнено по методу «сцепления генов» или прослеживания этой болезни в семье. В любом случае, специалист, консультирующий Вас, - генетик или репродуктолог - скажет, подходит ли Вам выполнение данной манипуляции. 
  
       Процесс осуществления предимплантационной генетической диагностики 

    Разумеется, данная методика проводится в рамках программы ЭКО. Для проведения ПГД очень важно получить достаточно большое количество эмбрионов, поэтому работа яичников в этом случае может стимулироваться активнее, чем при обычной попытке ЭКО. 

     Основные этапы ЭКО проходят, как при обычной попытке лечения бесплодия: контролируемая стимуляция суперовуляции, трансвагинальная пункция фолликулов и получение половых клеток человека. В лаборатории эмбриологи выращивают эмбрионы до 3 суток, когда они состоят из 6-8 клеток, которые называют бластомеры (процесс биопсии бластомеров показано на рисунках). 
      
     Дело в том, что на этом этапе развития клетки эмбриона обладают потрясающей способностью, которая называется тотипотентность. Это означает, что все бластомеры абсолютно равноценны, могут развиваться в любые клетки и способны к взаимной замене. То есть, при удалении одного из бластомеров остальные клетки эмбриона, по мере дальнейшего дробления, замещает этот дефект без какого-либо вреда для растущего зародыша. 

     То есть, одну из клеток эмбриона «отщипывают», изучают ее генетическое содержание и дают заключение - «больной» этот эмбрион или нет, или какого он пола. После этого «здоровые» эмбрионы (обычно 2-3) переносят в полость матки. Остальные здоровые эмбрионы замораживают, для того чтобы был запас, если эта попытка оплодотворения будет неудачной. А «больные» эмбрионы уничтожают, разумеется, только с согласия супругов. 
  
    К сожалению, ПГД не гарантирует наступления беременности. Даже без этого дополнительного воздействия на эмбрионы, вероятность беременности при ЭКО не превышает 40 - 45%. Стоит также отметить, что и сама ПГД несколько снижает вероятность беременности. Если Вас смущает возможное снижение вероятности наступления беременности, то всегда остается альтернатива этой методике, а именно - генетическая диагностика эмбриона при беременности, которая уже наступила. Это так называемая пренатальная инвазивная диагностика. 
  
     При этом или захватывают кусочек плодных оболочек (биопсия ворсин хориона) или отсасывают 2-3-мл околоплодной жидкости (амниоцентез), а потом уже в лаборатории оценивают наличие генных болезней. Если патология обнаружена - то беременность прерывают, если нет, то процесс вынашивания ребенка продолжается. Конечно, при применении этих методов есть определенная вероятность возникновения осложнений, включая прерывание беременности. 

     Преимущества ПГД 

   Одним из главных преимуществ является то, что в полость матки переносят только эмбрионы без генетических болезней, то есть в будущем точно не возникнет разногласий по поводу того прерывать беременность или нет. 

    Во-вторых, есть целый ряд наследственных заболеваний, которые проявляются только в зрелом возрасте, например, наследственная атаксия. Вам не придется с напряжением ждать взросления ребенка и бояться - появится эта болезнь или нет. 

     К сожалению, ПГД имеет и свои недостатки - во-первых, как уже упоминалось - вероятность беременности снижается, а во-вторых, такая диагностика стоит гораздо больше, чем проведение генетических тестов при спонтанной беременности. 

    Самое главное - то, что на свете нет абсолютно 100% надежных и достоверных методов диагностики. Так, ПГД достоверна в 97-98% случаев. И второй важный момент, который следует знать, это то, что ПГД не повышает риск врожденных пороков развития, который остается таким же, как и обыкновенном зачатии - 2-3%. 
  
    Следует отметить, что эта сложная методика применяется сегодня все чаще. Но выполнять ее должны только профессионалы с помощью специального оборудования. Поэтому, если для лечения бесплодия Вы обращаетесь в клинику, где Вам могут провести такое исследование, то это должна быть это современная клиника, оборудованная новейшими репродуктивными технологиями, в которой работают профессионалы высокого уровня.