СловарьМикроцефалия Микроцефалия - это нарушение развития нервной системы, при котором обхват головы человека меньше более чем на два стандартных отклонения от средних показателей по возрасту и полу. Микроцефалия может быть врожденной (иногда наследственной), или же возникать в течение первых нескольких лет жизни. Причинами этого расстройства могут быть многочисленные состояния, вызывающие нарушение развития мозга. Часто причиной является синдромы связаны с хромосомными аномалиями. Первичная микроцефалия вызванная потерей (делецией) двух копий генов с выпадением соответствующей функции, кодирующих белок микроцефалин. В большинстве случаев ожидаемая продолжительность жизни у больных с микроцефалией пониженная. Прогноз нормальной функции мозга также является неблагоприятным и зависит от причины микроцефалии, а также присутствия сопутствующих нарушений. Во многих случаях основной причиной возникновения заболевания становится генетический фактор. Была установлена связь между аутизмом, дупликацией хромосом и макроцефалией с одной стороны, а с другой была найдена зависимость между шизофренией, делеции хромосом и микроцефалией  Микроенцефалия (Microencephaly) - это заболевание или состояние, при котором у больного размер головы гораздо меньше среднего, это может быть вызвано нарушениями в процессе быстрого роста нервных клеток внутриутробно или в течение первых лет жизни после рождения.Термин «микроенцефалия» используется для обозначения маленького размера мозга («Cephalus» переводится как голова, а «encephalon» означает головной мозг). Согласно международной статистической классификации болезней и других проблем со здоровьем (МКБ-10) микроцефалия содержится в статье «врожденные пороки развития нервной системы», в отличие от макроцефалии, которую разметили в разделе «врожденные пороки развития и деформации опорно-двигательного аппарата» Микроцефалия также может быть вызвана другими системными заболеваниями родителей (особенно матери), которые лишь частично связаны с нервной системой: • алкоголизмом (что может привести к инвалидности в результате алкогольного синдрома плода); сахарным диабетом • вирусом ветряной оспы (ветрянка) • краснухой • воздействием радиации. Так, после сброса атомных бомб на Хиросиму и Нагасаки, значительное количество женщин, которые в то время были беременны, рожали детей с микроцефалией.В этом контексте, заболевания можно отнести к разряду черепно-лицевых аномалий Признаки и симптомы У новорожденных с микроцефалией, как правило, проявляются различные неврологические  нарушения и приступы. Нарушение интеллектуального развития можно назвать типичными, однако отклонения в развитии моторных функций может проявиться несколько позже, а не в раннем детстве.Дети с микроцефалией могут рождаться с нормальным размером головы, или же, в большинстве случаев, он уменьшен. Однако, со временем голова не увеличивается, хотя лицо продолжает нормально развиваться. Вследствие этого, больной ребенок имеет маленькую (по отношению к телу) голову, покатый лоб, и относительно широкую, часто сморщенную кожу головы. Со временем, по мере того, как лицо подрастает несоответствие размеров тела и черепа становится все более заметным, хотя и тело и вес ребенка, как правило - намного меньше нормы (карликовые). Развитие моторных и речевых функций, обычно существенно задерживается. Обычным явлением является гиперактивность и умственная отсталость, хотя их степень в каждом случае разный. Кроме этого, ребенок может страдать от судорог. Развитие моторно-двигательного аппарата также варьирует от неуклюжих движений в одних случаях к спастической квадриплегии в других. Микроцефалия может быть также одним из симптомов других генетических заболеваний, в частности таких как: - синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме); - синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме); - синдром кошачьего крика; - синдром Прадера-Вилли. Лечение Для лечения микроцефалии не существует никаких специфических лекарств.Поэтому оно направлено на лечение сопутствующих заболеваний, симптоматической и поддерживающей терапии. <<< |
