На главнуюНаписать намКарта сайта

Публикации


Актуальные новости

Protected by Copyscape Plagiarism Detection

Словарь

Энгельмана синдром
     Синдром Энгельмана (Ангельмана)  (англ. Angelman syndrome)  - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся задержкой физического  и интеллектуального развития, нарушениями сна, судорогами, резкими дергаными  движениями (особенно рукоплесканиями), частыми смехом или улыбками и обычно счастливым видом и поведением.

    Синдром Энгельмана (СЭ) является классическим примером нарушения геномного импринтинга, обычно связано с отсутствием или инактивацией генов на унаследованной от матери 15 хромосоме, в то время как отцовская копия, которая может быть с нормальной последовательностью нуклеотидов остается "молчаливой", т.е. неактивной.
     
   Важно отметить, что во время синдрома Энгельмана страдает материнская хромосома, тогда как аналогичные нарушения отцовской хромосомы вызывают синдром Прадера-Вилли.

<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы