СловарьЭнгельмана синдром Синдром Энгельмана (Ангельмана) (англ. Angelman syndrome) - это нейро-генетическое заболевание, характеризующееся задержкой физического и интеллектуального развития, нарушениями сна, судорогами, резкими дергаными движениями (особенно рукоплесканиями), частыми смехом или улыбками и обычно счастливым видом и поведением. Синдром Энгельмана (СЭ) является классическим примером нарушения геномного импринтинга, обычно связано с отсутствием или инактивацией генов на унаследованной от матери 15 хромосоме, в то время как отцовская копия, которая может быть с нормальной последовательностью нуклеотидов остается "молчаливой", т.е. неактивной. Важно отметить, что во время синдрома Энгельмана страдает материнская хромосома, тогда как аналогичные нарушения отцовской хромосомы вызывают синдром Прадера-Вилли. <<< |
