Словарь

     В нормальной ситуации в большинстве клеток человека должно присутствовать 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две — X-хромосома и Y-хромосома — определяют пол (XY — у мужчин или ХХ — у женщин), эти 46 хромосом составляют один геном. Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, в которых по оценкам содержится 20000-25000 генов.

   В ходе выполнения проекта «Геном человека» содержимое хромосом находящихся в стадии интерфазы в клеточном ядре (вещество эухроматин) было выписано в виде последовательности символов. В настоящее время эта последовательность активно используется по всему миру в биомедицине.

   В ходе исследований выяснилось, что человеческий геном содержит значительно меньшее число генов, нежели ожидалось в начале проекта. Только для 1,5 % всего материала удалось выяснить функцию, остальная часть составляет так называемую мусорную ДНК. В эти 1,5 % входят собственно сами гены, которые кодируют РНК и белки, а также их регуляторные последовательности,интроны и, возможно, псевдогены).