СловарьДелеция Делеции (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные). Типы делеций В зависимости от локализации утерянного участка хромосомы делеции делятся на: (1).jpg) 1) интерстициальные — отсутствует внутренний участок, не затрагивающий теломеру; 2) концевые — отсутствует теломерный район и прилежащий к нему участок. Истинность таких мутаций в свете уникальной функции теломер поставлена под сомнение. В частности, до сих пор не ясно, действительно ли терминальные (концевые) нехватки, зафиксированные у множества пациентов с наследственными синдромами (например, кошачьего крика (5р14), Вольфа-Хиршхорна(4р16)и др.) образовались в результате одного разрыва. Влияние на жизнеспособность Делеция гена, отвечающего за белок CCR5-δ32, приводит к невосприимчивости её носителя к ВИЧ. Предполагается, что эта мутация возникла примерно две с половиной тысячи лет назад и со временем распространилась по ЕвропеСейчас к ВИЧ устойчиво в среднем 10 % европейцев, однако в Скандинавии эта доля достигает 14-15 %. Среди финнов и русских доля устойчивых людей еще выше — 16 %, а в Сардинии — всего 4. Учёные Ливерпульского университета объясняют такую неравномерность тем, что мутация CCR5 увеличивает сопротивляемость к бубоной чуме («чёрной смерти»). Поэтому после эпидемий 1347 года (а в Скандинавии ещё и 1711 года) доля этого генотипа выросла.
По исследованиям учёных медицинского центра при Колумбийском университете, делеция 22q11 нарушает связь между гиппокампом и префронтальной корой головного мозга и связана с 30% случаев шизофрении. <<< |
