Новости генетики

   С помощью молекулярного подхода возможной стала идентификация генов, которые берут участие при возникновении угрожающей для жизни коагулопатии (нарушение процессов свертывания крови). Редкий тромбоцитарный тип болезни фон Виллебранда (ТТБФВ) имеет подобные диагностические признаки к другой форме болезни, 2В-БФВ, именно поэтому эти заболевания нужно дифференцировать. Правильный диагноз может быть установлен только после детального исследования определенных областей обоих генов, для определения местонахождения дефекта.

       В течении трех лет Международная команда ученых, которая работает совместно с Университетом «Квинс» (Кингстон, Канада), проанализировали в общей сложности 110 образцов полученных из восьми стран. Для этого был использован молекулярный подход, для анализа 28 экзона гена фактора фон Виллебранда (ФВ, VWF) и исследования негативных случаев мутаций тромбоцитарного гликопротеина Ib, гена альфа полипептида (GP1BA).     

  Исследователи обнаружили, что те 48 исходно диагностированных случаев, в которых предусматривалсятип2В-БФВ (2B/PT-VWD) переносятся мутациями 28 экзона в соответствии с типом 2В БВ (2B VWD), 17 переносится мутациями GP1BA в соответствии с диагнозом тромбоцитарного типа болезни фон Виллебранда, трое являются другими типами БФВ (2А и 2М) и пять отражают три ранее не опубликованные мутации 28 экзона. В этом исследовании, процент диагностированного 2B БВФ (2B VWD) типа болезни составляет 44%, а процент неправильно установленного диагноза тромбоцитарного типа болезни фон Виллебранда составляет 15%. 

 

 
     В исследовании подчеркиваются диагностические ограничения из-за отсутствия или неправильного применения метода радиоимунопреципитации и родственных тестов в некоторых центрах, и в качестве альтернативы предлагается проведение

  генетического анализа, как инструмента дифференциации двух заболеваний по всему миру. Таким образом, случаи, которые являются негативными для обоих VWF и GP1BA мутаций гена требуют дальнейшей оценки альтернативных диагнозов. 
 

 

   Маха Отман (Maha Othman), доктор медицины, профессор университета «Квинс», заметил: "Правильный диагноз имеет решающее значение, поскольку он позволяет правильно определить направление лечения". Несмотря на свою относительную редкость, БФВ, в действительности, является наиболее распространенным генетическим наследственным нарушением свертываемости крови, которое поражает около 1% общей численности населения. 

 

Исследование было опубликовано в феврале 2011 года в журнале «Тромбоз и Гемостаз» («Thrombosis and Haemostasis»).