На главнуюНаписать намКарта сайта

Новости генетики

28 / 02 / 2011
"Прочесывание" нераспознанных до сих пор участков человеческого генома должно продолжаться.
редкие мутации, ДНК, Ген, Геном, генетика, гуанин, тимин     Несмотря на то, что прошло уже 10 лет после публикации результатов проекта исследования человеческого генома, однако, на сегодняшний день, еще остаются неизвестными многие гены, мутации в которых вызывают различные заболевания.
   Именно поэтому была создана международная исследовательская группа, которая возобновила исследования, сосредоточенные на изучении узкой группы белков, которые были выявлены еще до проекта «Геном человека» (the Human Genome Project). 

    Аледо Эдвардс, профессор университета Торонто, и его команда проанализировали около 20 миллионов статей, опубликованных в период между 1950 и 2009 годами. Эти статьи в основном содержали информацию о трех группах белков: киназы, ионные каналы и ядерные рецепторы. 

  Согласно результатам проведенного анализа, все проведенные на протяжении этих лет исследования основывались на известных белках. В большинстве статей, опубликованных в 2009 году содержались данные о 1 из 11 киназ и о 3 из 37 ядерных рецепторов, которые изучались еще в начале и середине 1990-х годов. 

  Согласно мнению А. Эдвардса, худшим в такой ситуации является то, что направления исследований человеческого генома, которые сегодня проводятся учеными не направлены на практическое использование (при лечении). Именно поэтому, для большей эффективности ученым следует расширить свое поле с точки зрения того, какие сферы в первую очередь следует изучать. 

  Также, А. Эдвардс отмечает, что причиной медленного изучения отдельных специфических заболеваний является раздробленная система финансирования, которая не способствует исследованию редких заболеваний.  Ведь существующие финансовые организации, фонды, предоставляющие средства для исследования тех направлений, которые аналогичны целям деятельности этих организаций. В то время как процесс изучения новых белков очень медленный, причиной этого является то, что финансовые учреждения не хотят рисковать вложенными средствами, если нет гарантий успешного результата проекта. 

   Однако этот пробел уже приняли к сведению и поняли такие учреждения как Национальный институт здравоохранения США (NIH) и Wellcome Trust, и сегодня, они значительно активнее выделяют бюджетные средства на научно-исследовательские проекты с высокой степенью риска. А. Эдвардс, надеется, что регулярное проведение такого вида анализа позволит ученым по новому взглянуть как на сферу их исследований так и на механизма осуществления финансирования. 
Источник: 
1. Edwards, A.M., R. Isserlin, G.D. Bader, S.V. Frye, T.M. Willson, and F.H. Yu F.H.2011. Too many roads not taken. Nature 470:163-165. 

<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ

Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы