Новости генетики

   Молекулярные технологии и электрофоретические методы очень полезны для оценки генетического риска возникновения целиакии (англ. CD). Сочетание полимеразной цепной реакции (ПЦР) и капиллярного электрофореза позволяет осуществить особое (точное) генотипирование, для тех людей, которые больны на целиакию. Целиакия - это наследственное заболевание, нарушение пищеварения, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими определенные белки - глютен (клейковина) и близкие к нему белки злаков (авенин, гордеин и др.) - в таких злаках, как пшеница, рожь, ячмень и овес.
    Ученые из Университета Мальме (Malmö University) (Мальме, Швеция), разработали полуавтоматический метод клинического HLA-типирования (human leukocyte antigen typing) за счет использования секвенс-специфического праймера (SSP) ПЦР и сравнили результаты теста с теми, которые были получены во время использование известных коммерческих методов.

  Праймеры для каждой DQA1 и DQB1 аллельных груп были включены в реакцию ПЦР-SSP, чтобы дифференцировать гомозиготных носителей аллеля риска от гетерозиготных. Праймеры, связанные с аллелями DRB1, были использованы во избежание потенциально неоднозначных результатов.

   Флуоресцентно-меченые продукты ПЦР 119 клинических образцов были проанализированы с помощью метода капиллярного электрофореза, далее полученные результаты были сопоставлены с ранее полученными результатами во время исследования генетической предрасположенности возникновения диабета 1 типа (DELFIA Type 1 Diabetes Genetic Predisposition assay (PerkinElmer; Уолтом, Массачусетс, США).  Оценки риска, полученные, во время обоих методов совпали на 100%. Во время сопоставления, был обнаружен, один, ранее не замеченный гаплотип и два известных гаплотипы из 119 образцов были подтверждены и уточнены с помощью этого исследования.

    В общем, авторы пришли к выводу, что сочетание трех реакций ПЦР и пошагового электрофореза - это высоко-пропускной метод HLA-типирования, обеспечивающий точное распределение аллелей риска возникновения целиакии, обеспечивая при этом такую же, или даже более высокую точность, чем многие другие доступные на сегодня коммерческие методы. Новый метод очень хорошо подходит для клинического использования, ведь он может исключить возможность возникновения целиакии. И, хотя наличие известных аллелей риска не означает 100% возникновения заболевания, однако отсутствие этих аллелей имеет высокую прогностическую вероятность. Это существенно уменьшает необходимость проведения дополнительных диагностических тестов. Исследование было опубликовано на сайте Clinica Chimica Acta в январе 2011 года.

    Источник