Новости генетики13 / 08 / 2010
ДНК тест определяет риск наследственных заболеваний Недорогой, быстрый и очень точный тест с использованием только капли слюны позволяет выявлять точечные вариации нуклеотидов в критических участках вдоль всей цепи ДНК. Исследователи из Университета Эдинбурга (Великобритания; www.ed.ac.uk) изобрели новый метод, основанный на динамическом химическом анализе и дает надежные результаты без необходимости использования дорогостоящих ферментов, применяемых в традиционных тестах на ДНК. Новый метод позволяет анализировать однонуклеотидный полиморфизм, вставки или делеции в последовательности ДНК и участки с отсутствующими основаниями с использованием масс-спектрометрии, как инструмента считывания результата. Таким образом изменения или пробелы генетического кода (ДНК кода) показывают или человек, которого обследуют – здоров, приемлем, имеет риск или страдает от серьезного медицинского состояния (наследственного заболевания). На сегодняшний день, тест способен идентифицировать только генетические вариации которые характерны для одного заболевания за одно исследование, однако исследователи надеются разработать технологию для декодирования всего человеческого генома, что даст информацию о весь спектр наследственных болезней. Для выполнения теста требуется около 30 минут и технология подходит для двойного исследования гетерозиготных образцов. Исследование, описывающее эту новую методику, было опубликовано в феврале 2010 г. в журнале Angewandte Chemie. «То, что мы изобрели - является способом исследовать геном химически, то есть без использования ферментов, которые на сегодня используются. Кроме того технология предлагает быструю и экономичную альтернативу существующим методам ДНК-диагностики.» сказал первый автор исследования Хуан Диаз-Мочон (Juan Diaz-Mochon, PhD), профессор факультета химии. «Тест позволит своевременно диагностировать такие болезни, как, например, рак поджелудочной железы. Также есть возможность обнаружить изменения, то есть возможно узнать имеет ли человек высокий риск сердечных заболеваний или деменции. Мы планируем глубже тестировать эту технологию, расширить наше сотрудничество с ведущими исследователями и компаниями в области ДНК-секвенирования и начать коммерческую деятельность в ближайшие шесть месяцев » добавляет соавтор проф. Марк Брэдли (Mark Bradley, PhD)». <<< |
