Новости генетики

      Исследователи из Медицинской Школы Стэндфордского Университета использовали полную последовательность генома исследователя по вопросам генетики Стивена Квейка для того, чтобы предсказать риск развития заболевания у него и определить его реакцию на традиционные лекарства. Исследователи воспринимают доклад, о результатах риска, как важную веху в процессе клинического применения геномных данных.

      По словам кардиолога Юана Эшли (Euan Ashley), доцента медицины в Стэндфордском университете, скоро наступит день, когда стоимость секвенирования генома человека упадет до $1000. Когда последовательности генома человека можно будет изучать быстро и дешево, врачи будут иметь огромное количество геномных данных под рукой, которые помогут им диагностировать и лечить больных. «Проблема заключается в вопросе, что делать со всей этой информацией»,  сказал Эшли в пресс-релизе. «Мы сосредоточились на определении первоочередных задач, которые будут наиболее полезными для пациента и врача, которые вместе будут анализировать результаты исследования».

     Оценка рисков определяет приоритеты для поиска генома, примером является определение того, как ожирение или курение пациента в сочетании с генетическими факторами риска получения сердечного приступа или диабета, помогает установить уровень риска развития заболеваний.

     «Мы на пороге новой эры в области геномики»,  сказал Квейк, профессор биоинженерии в Стэнфорде. «Пациенты, которые склонны к поражению определенными болезнями смогут получать более тщательный мониторинг и более частое тестирование, а те, кто менее подвержены заболеваниям будут лишены необходимости прохождения ненужных тестирований. Квейк всколыхнул научное сообщество в августе 2009 года, когда  опубликовал последовательность собственного генома стоимостью менее $50 000.

     Идея этого исследования возникла, когда Квейк обратился к Эшли с вопросом о последовательности секций его генома. Казалось бы, здоровый Квейк был обеспокоен гипертрофической кардиомиопатией, болезнью, которая прослеживалась в его семье. Люди с гипертрофической кардиомиопатией имеют утолщение межжелудочковой перегородки или свободной стенки левого (реже правого) желудочка, нормального или уменьшенного объема желудочка и изменения его формы, а также повышенного конечного диастолического давления, мощного некоординированного сокращения миокарда, кроме того они подвергаются риску внезапной сердечной смерти.

     «Учитывая семейный анамнез и особенности генетической изменчивости Стива, я посоветовал ему пройти обследование для определения его состояния», сказал Эшли. Квейк прошел обследование касающегося данного заболевания, и хотя у него болезнь не была обнаружена, инцидент вдохновил двух ученых исследовать как необходимо анализировать геномную информацию пациентов для клинического использования.

     По словам Эшли, исследователи уже думали о том, как использовать индивидуальный профиль генома в клинических условиях. Когда Квейк поднял вопрос о проблемной последовательности, его геном стал очевидным выбором для изучения. Исследователи объединились с Атул Бутте (Atul Butte), доцентом в области биоинформатики в Стэндфордском университете, который уже работал в области изучения однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП), специфических мутаций, связанных с определенными заболеваниями. Для изучения генома Квейка для этих ОНП, ученые разработали алгоритм сочетание генетических данных с уже известными факторами риска заболевания Квейка, включая возраст и пол. Геном Квейка прошел обследование на 55 болезней, начиная от ожирения и шизофрении заканчивая заболеваниями десен.

     Как типичный 40-летний белый мужчина, Квейк начал исследования с 16% вероятностью развития рака простаты. Но после включения генетических факторов риска этого заболевания, ученые определили, что в действительности риск Квейка заболеть составляет 23%. Исследователи обнаружили обращенную вероятность риска развития болезни Альцгеймера. Квейк начал исследования с 9% вероятностью развития болезни, но после рассмотрения генома риск снизился всего до 1,4%. Согласно данным оценки рисков, наиболее угрожающим для Квейка является вероятность ожирения, диабета 2 типа и ишемической болезни сердца. Для каждого из этих заболеваний вероятность поражения Квейка достигает более 50%.

     «Это, конечно, было интересно», сказал Квейк. «Мне было интересно посмотреть, какими будут результаты, но важно отметить, что не все хотят знать интимные детали их генома, и вполне возможно, что эта группа людей будет в большинстве. Есть много этических, образовательных и политических вопросов, которые необходимо будет решать в будущем».

     Исследовательскую работу Эшли, Квейка и коллег «Clinical assessment incorporating a personal genome (Клиническая оценка собственного генома)» было опубликовано 1 мая 2010 в Lancet. Кроме того, группа ученых, участвовавших в исследовании, в том числе Хэнк Грили, профессор и директор Стэндфордского центра права и бионауки - написал сопроводительное письмо, относительно этических и практических проблем генетических исследований под названием «Проблемы в области клинического применения полного секвенирования генома».

     «Пациенты, врачи и генетики будут снесены волной цунами информации о секвенирование генома», сказал Грили. «Исследование генома Стива Квейка показывает, что нам необходимо сосредоточенно и быстро думать о том, как мы можем справиться с этой информацией».

    Финансирование этого исследования проводилось частично Национальными институтами здравоохранения, Медицинским институтом Говарда Хьюза и Национальной библиотекой медицины.