Новости генетики14 / 08 / 2010
Генетический тест для скрининга тяжелых заболеваний новорожденных Генетический тест-скрининг предназначен для выявления риска некоторых тяжелых генетических нарушений, которые проявляются в некоторых этнических популяциях. Генетический скрининговый тест AmbryScreen, который был разработан командой генетиков и генетических консультантов с многолетним клиническим и лабораторным опытом, является надежным и этическим методом определения лиц с высоким риском рождения детей с тяжелыми генетическими расстройствами. Компания Эмбри Дженетикс (Ambry Genetics (Aliso Viejo, CA, USA; www.ambrygen.com)) представила генетический тест AmbryScreen на ежегодном конгрессе Американского колледжа акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists) в Сан-Франциско (Калифорния, США (San Francisco CA, USA)), который проходил 15-19 мая 2010 г. Генетический тест разработан компанией Эмбри Дженетикс (Ambry Genetics) позволяет провести скрининг на более чем 90 различных генетических заболеваний, первые проявления которых возникают в детском возрасте. Главной фишкой теста является самая чувствительная из всех доступных на рынке панель для определения носителей мутированных генов, ответственных за развитие муковисцидоза. Генетический тест был разработан с помощью объединения публичных баз данных и результатов исследований более 25 000 пациентов компании Эмбри Дженетикс в течение последнего десятилетия. Панель из 100 мутаций муковисцидоза включает только те, которые являются доказанными причинами возникновения этой болезни, не включая умеренных мутаций, которые «возможно» вызывают муковисцидоз, как утверждают некоторые компании, которые предлагают сегодня такие генетические тесты. Эмбри Дженетикс (Ambry Genetics) является аккредитованной лабораторией Колледжа американских патологов (College of American Pathologists (www.cap.org) (CAP)), а также аккредитована и сертифицирована как коммерческая клиническая лаборатория системой Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA). Компания стала лидером, обеспечивая услуги сконцентрированы в области генетического тестирования, клинической диагностики наследственных заболеваний и других геномных услуг. <<< |