На главнуюНаписать намКарта сайта

Новости генетики

14 / 08 / 2010
Генетический тест определяет риск развития псориатического артрита
      Генетический тест позволяет идентифицировать людей с высоким риском возникновения и развития псориатического артрита (ПА) к тому времени, когда у них возникнут симптомы артрита, что позволяет уменьшить повреждение суставов благодаря своевременному медикаментозному вмешательству.

      Тест для определения ПА определяет присутствие или отсутствие специфической вариации гена, ответственного за иммунный ответ, MICA. Считается, что MICA функционирует как стресс-индуцированный антиген, который широко распознается эпителиальными гамма дельта Т-лимфоцитами. Для исследования необходимо взять соскоб с внутренней поверхности щеки, который анализируется в Clinical Laboratory Improvement Amendments (CLIA) сертифицированной лаборатории.

      MICA кодирует высоко полиморфный MHC (HLA). Белок, который является продуктом этого гена, экспрессируются на клеточной поверхности, хотя, в отличие от классических молекул класса I, не ассоциируется с бета-2-микроглобулином. Специфические вариации гена MICA, расположенного в 6 хромосоме, особенно вариант MICA-A9, определяется примерно у 60,0% пациентов, у которых развивается ПА.

      Генетический тест, который называется PsoriasisDX, предлагает фирма DermaGenoma  Inc, (PsoriasisDX LLC, Irvine, CA, USA). PsoriasisDX скрининговый тест показывает присутствие или отсутствие MICA-A9 аллели. Согласно результатам опубликованных исследований пациенты с положительными результатами имеют шансы развития ПА более чем 60,0%, тогда как пациенты с отрицательными результатами имеют шансы около 70,0% не иметь ПА. Диагностика ПА у больных псориазом часто затруднена наложением симптомов артрита другого происхождения, а также вариабельными проявлениями болезни у разных пациентов, поэтому возможно, что заболеваемость ПА среди всех больных псориазом превышает современные оценки.

      Ученые верят, что псориаз и ПА имеют общие гены, отвечающие за восприимчивость к этому заболеванию, поскольку в существенной доли пациентов с псориазом и их родственников первого порядка возникают симптомы ПА. Учитывая то, что иммунные механизмы привлечены при возникновении и развитии обоих заболеваний, не выглядит неожиданным, что вариации ответа иммунной системы показывают высочайшую корреляцию с псориазом и ПА. Потребность в ранней диагностике и скрининге для скорейшего назначения соответствующего лечения у больных ПА. Является крайне важно, ведь известено, что ПА труднее протекает, если не лечится, оставляя пациентам значительные повреждения в суставах.

     Энди Горен (Andy Goren) президент и генеральный директор PsoriasisDX, LLC отметил, что PsoriasisDX сейчас доступен на рынке, поскольку сертификационный орган CE (Conformité Européenne отметил наш продукт, как таковой, что соответствует Европейской директиве для in vitro диагностики (European In Vitro Diagnostic Directive) и добавил: «Мы находимся на эмоциональном подъеме, поскольку сейчас есть возможность распространить этот революционный прорыв в диагностике среди дерматологов Европы».
 

<<<

Новое в болезнях

Новое в словаре


Словарь терминов

ВсеАБВГДЕЁЖЗИЙКЛМНОПРСТУФХЦЧШЩЭЮЯ

Группы генетических болезней

Болезни обмена белков    Аутосомно-доминантные болезни    Аутосомно-рецессивные болезни    Болезни обмена липидов    Болезни обмена углеводов    Заболевания сцепленные с Х хромосомой    Полигенные заболевания    Хромосомные синдромы