Новости генетики

  Эволюционные изменения, отличающие человека от других млекопитающих, возможно, постепенно приводят к рождению детей на несколько меньшем сроке беременности, чем это происходит сейчас. Поэтому важно определить гены, активность которых связана с преждевременными родами. Исследователи из Университета Вандербильта (Нэшвилл, Теннесси, США), Университета Вашингтона в Сент-Луисе (Миссури, США) и Университета Хельсинки (Финляндия) сообщили, что изменения в гене отвечающем за ускоренную эволюцию человека - рецептора к фолликулостимулирующему гормону (ФСГР, FSHR ), могут повысить риск преждевременного рождения ребенка. 

     Результаты исследования были опубликованы 14 апреля 2011 в журнале PLoS Genetics. Исследователи-генетики указывают на новый биологический путь, который может влиять на срок беременности.

 

      Только в США более 500 тыс. детей в год (т.е. один ребенок из восьми) - рождаются преждевременно (до 37 недели беременности). Недоношенные дети чаще умирают, кроме того для них характерное появление краткосрочных и долгосрочных медицинских осложнений. Однако, никакой терапии, которая позволила бы предотвратить преждевременные роды, на сегодня не существует.

 

     "Часть этой проблемы заключается в том, что мы не понимаем фундаментальной биологии человеческой беременности и срока родов", сказал Луис Маглиа (Louis Muglia), MD, PhD, профессор и вице-глава отдела исследований в департаменте педиатрии университета Вандербильта. "Мы не знаем, того, преждевременные роды у человека означают то, что нормальный процесс беременности нарушился, или, возможно, это два совершенно разных процесса, которые не зависят друг от друга". Попытки использования животных моделей для понимания процессов человеческой беременности имели ограниченный успех, отметил д-р Маглиа: - «Ведь сигналы, позволяющие контролировать процесс беременности и срок рождения у животных нельзя использовать для исследования людей, ведь процесс беременности у нас и у животных существенно отличается ».

 

     Доктор Л. Маглиа и его коллеги предположили, что формирование у людей «большой головы и относительно узкого тазового отдела» привели к появлению изменений в процессе беременности и уменьшили срок рождения детей, в результате адаптации для оптимального выживания мамы и плода.

 

   Для того чтобы более детально изучить эту теоретически установленную связь между эволюционными процессами и воздействием на срок беременности, исследователи сравнили продолжительность беременности у человека и у приматов. Результаты проведенного исследования показали, что продолжительность беременности уменьшается в соответствии с эволюционным развитием того или иного вида приматов (т.е. чем больше они похожи на людей, тем меньше у них срок беременности).

 

    Ученые также сравнили размеры тела и мозга ребенка при рождении у людей и приматов с помощью процесса, который называется аллометрическим масштабированием, в ходе которого, они установили, что срок человеческой беременности меньше, чем тот, который должен быть, основываясь на основе этого сравнения.  "Мы считаем, что это существенное доказательство того, что сокращение срока человеческой беременности было вызвано также другими факторами и потому, вероятно в человеческом геноме должен быть ген, отвечающий за ускоренную эволюцию человека и адаптацию к ней процесса беременности", отметил доктор Л. Маглиа .

 

   Джастин Фей (Justin Fay), PhD, доцент кафедры генетики Университета Вашингтона и еще один руководитель исследования, разработал метод для сравнения геномов, который позволил бы выявить "гены, ответственные за ускоренное развитие человека" - то есть, такие гены, которые наиболее изменены в организме человека по сравнению с шестью другими животными. Исследователи определили набор из 450 человеческих генов и сузили этот список до 150 генов, учитывая только те, которые могли бы играть роль в процессе человеческой беременности.

 

    Они изучили изменения в этих 150 генах у группы финских матерей и обнаружили, что определенные вариации гена FSHR встречались чаще у тех женщин, которые родили детей преждевременно. Аналогичные изменения гена могут быть также связаны с преждевременными родами среди афро-американцев, однако для подтверждения этого необходимо провести дополнительное исследование. Ранее, влияние гена FSHR на срок беременности или риск возникновения преждевременных родов не изучалось.

 

      Исследования с участием большого числа женщин может дать дополнительные результаты относительно влияния генов, отвечающих за ускоренное развитие человека и срок рождения детей, а также могут обеспечить новые цели для разработки терапевтических или профилактических мер предупреждения нежелательных процессов преждевременной беременности.

    На счет этого д-р Л. Маглиа сказал: - "В идеале мы хотели бы, чтобы у нас появилась возможность предвидеть то, у каких женщин риск преждевременных родов выше и предотвратить такое развитие событий, мы считаем, что это существенно повлияло бы на показатель детской смертности и вероятность появления долгосрочных осложнений, которые в свою очередь вызваны преждевременными родами".