Новости генетики

   Исследователи университета Коннектикута (UConn) обнаружили контаминацию человеческих ДНК в международной базе данных генома, что вызывает обеспокоенность среди научного сообщества, относительно текущих стандартов для проверки последовательности данных.

   Команда во главе с Рэйчел О'Нилл UConn адъюнкт-профессором молекулярной и клеточной биологии, искали особую последовательность Alu-элемента приматов в 2749 неприматов среди данных секвенирования и сборки генома для Национального центра биотехнологической информации, Ensembl, the Joint Genome Institute (JGI ), и Университета Калифорнии, Санта-Круз (УКСК) баз данных. Они обнаружили специфическую последовательность приматов в 492 рассматриваемых наборах данных не-приматов.

 

 

   "Мы обнаружили, что 25% NCBI архивов были загрязнены", сказала О'Нилл. "Человеческая ДНК была обнаружена, например, в данио рерио, утконоса, и коровы, которые являются не теми видами, с которыми взаимодействуют геномы человека".

   
   Поскольку эти результаты показывают только контаминацию Alu-повторов, О'Нилл считает, что еще большая контаминация может быть обнаружена, если эти базы данных были скринингованые для других последовательностей специфических приматов.

   
    В ответ на доклад О'Нилл, NCBI выступил с заявлением о том, что серьезность данной проблемы является переоцененной. Они объясняют, что команда О'Нилл использовала данные из нескринингованых, предшествующих баз данных и количество контаминации в большинстве скрининговых баз данных настолько мала, что эти последовательности, скорее всего, не влияют на результат генной модели. Но NCBI все еще предостерегает исследователей рассматривать возможность загрязнения при интерпретации результатов для того, чтобы избежать путаницы в эволюционных и сравнительных исследованиях.

   После публикации выводов О'Нил с ней связались десятки исследователей, которые потратили время и деньги отслеживая последовательности, которые позднее оказались контаминироваными (загрязненными, недостоверными). "Люди должны знать о том, что это происходит", сказала О'Нилл. В связи с тем, что большинство исследователей проверяют свои находки, О'Нилл считает, что существующие исследования, основанные на этих загрязненных базах данных, могут в значительной степени быть неизменными.

  
   Хотя и в малом количестве, контаминация могла появиться от секвенирования ДНК обработчиками библиотек или загрязнением ткани. "«Загрязнение»может произойти по-разному", сказала О'Нилл. «Так много работы различных лабораторий и так много усилий было вложено в эту инициативу секвенирования генома, что практически невозможно понять, как это произошло в действительности."

  
   Хотя вычислительные фильтры предназначены для определения контаминаций часто являются эффективными, практически невозможной является идентификация или количественное определение числа загрязненных человеческих ДНК в человеческой последовательности наборов данных. Поскольку, клиническое секвенирования становится все более распространенным, ученые не могут полагаться на эти ограниченные фильтры скрининга загрязнений.

  
   «Более высокие стандарты и протоколы для обработки образцов генома необходимы для ликвидации загрязнения в его источнике», говорит О'Нилл. А появление таких протоколов является вполне реальным. Например, группа О'Нил нашла 172 генома гриппа, которые абсолютно были чистыми. Она считает, что, поскольку исследователи работали с инфекционным агентом, они были крайне осторожны при обработке образца тем, самым существенно снижая риск контаминации.

  
    "Осторожность при обработке тех образцов была настолько чрезвычайной, что именно такой она должна примениться и для всех остальных образцов", говорит О'Нилл.

   Доклад "Большое количество человеческих ДНК загрязнений была определена в базе данных генома не-приматов", был опубликован 16 февраля 2011 в PLoS ONE.