Новости генетики

    Исследователи Mayo Clinic, Скоттсдейл (Scottsdale), штат Аризона (США) и научного института Translational Genomics Research Institute, г. Финикс (Phoenix) стали на один шаг ближе к использованию метода секвенирования генома пациента в качестве основного диагностического инструмента. Команда успешно определила последовательность раковых и нормальных клеток у пациента с раком поджелудочной железы, таким образом, что он стал первым пациентом Mayo Clinic, которому осуществили полное секвенирование генома.

   После сравнения обоих последовательностей - которые состояли из более 6 млрд. основ - врачи и исследователи смогли точно определить генетические изменения, что позволило составить наиболее эффективный план для дальнейшего лечения пациента. Согласно словам Митеша Борада (Mitesh Borad), доцента в Mayo Clinic - это исследование не только дало нам полезные результаты, которые могут иметь важное значение для эффективного лечения конкретного пациента, но и показало, что полное секвенирование генома может быть использовано в клинических условиях именно в то время, когда оно необходимо для больного.

   "Проведенная работа показывает, что такое исследование может быть проведено очень быстро, примерно в течение 6-8 недель, со времени проведения анализа к клиническому применению", заявляет М. Борад. "Полное секвенирование генома давно было названо методом, который может радикально изменить процедуру диагностики заболеваний, однако стоимость его использования и временные ограничения не позволяли широкомасштабно использовать секвенирования генома. Кроме того, помимо выше указанных проблем, по-прежнему оставались нерешенными нормативные вопросы, особенно те, что касались усовершенствования клинического лабораторного исследования.

   "Несмотря на эти проблемы, частота использования этого подхода регулярно увеличивается. Именно поэтому, постоянное (регулярное) использование полного или целевого секвенирования генома в клинической сфере остается лишь вопросом времени, и начнется это использование в первую очередь в таких медицинских областях, как онкология".

    В рамках проведенного исследования, М. Борад и его коллеги также сообщили о том, что они обнаружили несколько ранее неизвестных полиморфизмов белков, участвующих в важных процессах метаболизма и могут подвергаться терапевтическому вмешательству.

   Кроме осуществления полного секвенирования генома пациента, больного раком поджелудочной железы, команда Mayo Clinic использовала выше указанный метод и для исследования больного с острой миелоидной лейкемией, у которого они нашли новые мутации гена IDH1. Когда ученые позже исследовали 187 других образцов раковых тканей, то они обнаружили еще 15 случаев ГМЛ с этой мутацией. "Спрос на исследования такого рода - значительно больше, чем наши возможности в этой сфере, особенно это касается квалифицированных специалистов в области геномной био-информатики", отмечает Борад. "Будем надеяться, что новое поколение инструментов биоинформатики позволит усовершенствовать эту часть процесса, а в будущем и автоматизировать ее. Расширение базы исследований и оптимизация в направлении сокращения сроков исследования и их стоимости являются ключевыми приоритетами в этой сфере на сегодня".