Ludzie od zawsze interesowali się dziedzicznością i wzorcami dziedziczenia różnych cech. Każdy wie, że kolor włosów, oczu, wzrost, kolor skóry, obecność lub brak pewnych cech są przekazywane z rodziców  na dzieci zgodnie z określonymi wzorcami. Wraz z rozwojem nauki i metod badania ludzkiego aparatu genetycznego możliwe było ustalenie, że geny są odrębnymi jednostkami, wyjaśnienie niektórych praw dziedziczenia oraz zbadanie mechanizmów przechowywania, reprodukcji i wykorzystywania informacji dziedzicznej przez organizmy żywe. Wraz z odkryciem struktury i funkcji kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), genetyka ostatecznie przeszła do kategorii nauk ścisłych, co pozwoliło nam osiągnąć zupełnie inny poziom zrozumienia powstawania i rozwoju dużej liczby chorób, które mogą być dziedziczone lub przynajmniej podatność na które może być określona genetycznie.

     Obecnie istnieje techniczna możliwość identyfikacji poszczególnych genów lub sekwencji DNA odpowiedzialnych za określone choroby. W ten sposób każda osoba może dowiedzieć się,  które zmutowane (wadliwe) geny nosi, może ocenić ryzyko wystąpienia określonej choroby dziedzicznej u przyszłych potomków, a tym samym przyjąć rozważne podejście do planowania dzieci, aby zminimalizować ryzyko poważnych wad genetycznych, które mogą powodować poważne trudności medyczne i społeczno-ekonomiczne. Co więcej, istnieją metody diagnostyczne, które mogą z niezwykłą dokładnością określić obecność lub brak mutacji (polimorfizmu pojedynczego genu) i ustalić lub (w przypadku już ustalonej diagnozy klinicznej), wiarygodnie potwierdzić lub zaprzeczyć obecności choroby. Co więcej, genetycznie uwarunkowane osobliwości metabolizmu i eliminacji niektórych substancji, farmaceutyków, detoksykacji obcych chemikaliów (ksenobiotyków) mogą być szczegółowo badane przy użyciu metod genetycznych, które identyfikują zaburzenia metaboliczne, zmiany w aktywności (zarówno wzrost, jak i spadek) enzymów itp. Określa to skuteczność leków, ich toksyczność lub bezpieczeństwo, odżywianie i eliminację substancji toksycznych (np. eliminację alkoholu w wątrobie).

     Możliwości genetyki medycznej jako nauki nie ograniczają się do tego. Do tej pory zidentyfikowano tysiące genów zaangażowanych w powstawanie i rozwój wielu tak zwanych chorób poligenowych,  w tym choroby wieńcowej, miażdżycy, nadciśnienia tętniczego, cukrzycy (typu I i II), chorób piersi, płuc, prostaty, żołądka, jelita grubego i chorób neurodegeneracyjnych (Alzheimera, Parkinsona i innych). Badanie chorób poligenowych pozwala nam ustalić względne ryzyko wystąpienia choroby w porównaniu z ogólnym ryzykiem w populacji. W ten sposób pacjent może otrzymać dokładne informacje na temat zwiększonego prawdopodobieństwa zachorowania na niebezpieczną, potencjalnie śmiertelną lub niepełnosprawną chorobę na długo przed pojawieniem się pierwszych objawów, a tym samym podjąć działania zapobiegawcze lub wczesną diagnozę, gdy możliwości leczenia są nadal stosunkowo wysokie. Ponadto istnieje możliwość wpływania na inne czynniki ryzyka, których eliminacja może znacznie zmniejszyć prawdopodobieństwo rozwoju choroby.

      Po otrzymaniu szczegółowych informacji na temat swoich genów, niektóre osoby mogą być przytłoczone  lub przygnębione wiedzą o zwiększonym  ryzyku choroby lub prawdopodobieństwie przekazania wadliwych genów swojemu potomstwu. Należy jednak rozumieć, że każda informacja o własnej genetyce może być poważnym bodźcem do uruchomienia mechanizmów ratunkowych i zapobiegawczych. Należy również pamiętać, że żadna diagnoza genetyczna nie jest przesądzona. Jednocześnie eliminacja innych czynników ryzyka (tych, które można modyfikować) w zdecydowanej większości przypadków może zapobiec progresji choroby i rozwojowi powikłań.

      Nowoczesne osiągnięcia genetyki otwierają zatem ogromne możliwości dokładnej i wiarygodnej diagnostyki oraz praktycznie nieograniczony wybór środków zapobiegania lub wczesnego leczenia wielu chorób i ich powikłań.