As pessoas sempre se interessaram pela hereditariedade e pelos padrões de hereditariedade de vários traços.  Toda a gente sabe que a cor do cabelo, os olhos, a altura, a cor da pele, a presença ou ausência de det 

     Atualmente, tornou-se tecnicamente possível identificar genes individuais ou sequências de ADN responsáveis por determinadas doenças. Assim, cada pessoa pode saber quais os  genes mutantes (defeituosos) de que é portadora, pode avaliar o risco de uma determinada doença hereditária nos futuros descendentes e, por conseguinte, adotar uma abordagem prudente no planeamento dos filhos para minimizar o risco de defeitos genéticos graves, que podem causar grandes dificuldades médicas e socioeconómicas. Além disso, existem métodos de diagnóstico que podem determinar com extraordinária precisão a presença ou ausência de uma mutação (polimorfismo de um único gene) e estabelecer, ou (no caso de um diagnóstico clínico já estabelecido), confirmar ou negar de forma fiável a presença de uma doença. Além disso, as particularidades geneticamente determinadas do metabolismo e da eliminação de certas substâncias, produtos farmacêuticos, desintoxicação de substâncias químicas estranhas (xenobióticos) podem ser estudadas em pormenor através de métodos genéticos que identificam perturbações metabólicas, alterações na atividade (aumento e diminuição) de enzimas, etc. Isto determina a eficácia dos medicamentos, a sua toxicidade ou segurança, a nutrição e a eliminação de substâncias tóxicas (por exemplo, a eliminação do álcool no fígado).

     As possibilidades da genética médica como ciência não se limitam a isto. Até à data, foram identificados milhares de genes envolvidos no aparecimento e na progressão de  numerosas doenças ditas poligénicas, incluindo a doença coronária, a aterosclerose, a hipertensão, a diabetes mellitus (tipos I e II), a doença da mama, do pulmão, da próstata, do estômago, do cólon e as doenças neurodegenerativas (Alzheimer, Parkinson e outras). O estudo das doenças poligénicas permite-nos estabelecer o risco relativo da doença em comparação com o risco global da população. Assim, um doente pode receber informações exactas sobre a probabilidade acrescida de contrair uma doença perigosa, potencialmente fatal ou incapacitante, muito antes de aparecerem os primeiros sintomas, e assim tomar medidas de prevenção ou de diagnóstico precoce quando as opções de tratamento ainda são relativamente elevadas. Além disso, existe a oportunidade de influenciar outros factores de risco, cuja eliminação pode reduzir significativamente a probabilidade de desenvolver a doença.

      Depois de receberem informações pormenorizadas sobre os seus genes, algumas pessoas podem sentir-se  deprimidas ou sobrecarregadas pelo conhecimento  de um risco acrescido de doença ou da probabilidade de transmitirem genes defeituosos aos seus descendentes. No entanto, deve entender-se que qualquer informação sobre a própria genética pode ser um sério indutor de mecanismos de salvamento e prevenção. Deve também ter-se em conta que nenhum diagnóstico genético é um dado adquirido. Ao mesmo tempo, a eliminação de outros factores de risco (aqueles que podem ser modificados) pode, na grande maioria dos casos, evitar a progressão da doença e o desenvolvimento de complicações.

      Assim, os avanços modernos na genética abrem grandes oportunidades para um diagnóstico preciso e fiável e uma escolha praticamente ilimitada de meios de prevenção ou tratamento precoce de muitas doenças e das suas complicações.