Aujourd'hui, il est devenu techniquement possible d'identifier des gènes individuels ou des séquences d'ADN responsables de l'apparition de certaines maladies. Ainsi, chacun peut savoir quels sont les gènes mutés  (défectueux) dont il est porteur, évaluer le risque d'une certaine maladie héréditaire chez ses futurs descendants, et donc adopter une approche prudente de la planification des naissances afin de minimiser le risque de défauts génétiques graves, qui peuvent entraîner des difficultés médicales et socio-économiques majeures. En outre, il existe des méthodes de diagnostic qui peuvent déterminer avec une précision extraordinaire la présence ou l'absence d'une mutation (polymorphisme d'un seul gène) et établir, ou (dans le cas d'un diagnostic clinique déjà établi), confirmer ou infirmer de manière fiable la présence d'une maladie. En outre, les particularités génétiquement déterminées du métabolisme et de l'élimination de certaines substances, des produits pharmaceutiques, de la désintoxication de produits chimiques étrangers (xénobiotiques) peuvent être étudiées en détail à l'aide de méthodes génétiques qui identifient les troubles du métabolisme, les changements dans l'activité (à la fois augmentation et diminution) des enzymes, etc. Cela détermine l'efficacité des médicaments, leur toxicité ou leur innocuité, la nutrition et l'élimination des substances toxiques (par exemple, l'élimination de l'alcool dans le foie).

 

     Les possibilités de la génétique médicale en tant que science ne se limitent pas à cela. À ce jour, des milliers de gènes ont été identifiés comme étant impliqués dans l'apparition et la progression de nombreuses maladies  dites polygéniques, notamment les maladies coronariennes, l'athérosclérose, l'hypertension, le diabète sucré (types I et II), les maladies du sein, du poumon, de la prostate, de l'estomac et du côlon, ainsi que les maladies neurodégénératives (Alzheimer, Parkinson et autres). L'étude des maladies polygéniques permet d'établir le risque relatif de la maladie par rapport au risque global dans la population. Ainsi, un patient peut recevoir des informations précises sur la probabilité accrue de contracter une maladie dangereuse, potentiellement mortelle ou invalidante, bien avant l'apparition des premiers symptômes, et ainsi prendre des mesures de prévention ou de diagnostic précoce lorsque les possibilités de traitement sont encore relativement élevées. En outre, il est possible d'influer sur d'autres facteurs de risque, dont l'élimination peut réduire considérablement la probabilité de développer la maladie.

 

      Après avoir reçu des informations détaillées sur leurs gènes, certaines personnes peuvent être accablées ou déprimées par la connaissance  d'un risque accru de maladie ou par  la probabilité de transmettre des gènes défectueux à leur progéniture. Cependant, il faut comprendre que toute information sur sa propre génétique peut être un facteur important de déclenchement de mécanismes de sauvetage et de prévention. Il faut également garder à l'esprit qu'aucun diagnostic génétique n'est acquis d'avance. En même temps, l'élimination des autres facteurs de risque (ceux qui peuvent être modifiés) permet dans la grande majorité des cas de prévenir l'évolution de la maladie et le développement des complications.

 

      Ainsi, les progrès modernes de la génétique ouvrent de grandes possibilités pour un diagnostic précis et fiable et un choix pratiquement illimité de moyens de prévention ou de traitement précoce de nombreuses maladies et de leurs complications.