GlosarioNeurofibromatosis central La neurofibromatosis central (otro nombre de la neurofibromatosis de tipo II) está causada por una mutación del gen merlin (también conocido como schwannomin o NP2), que se localiza en el cromosoma 22q12. Este gen es también un gen supresor de tumores. La neurofibromatosis de tipo 2 sólo representa el 10% de todos los casos de la enfermedad, es decir, su incidencia es mucho menor en comparación con la NF1. El papel del gen merlin en el cuerpo humano aún no está claro.
Los principales signos del trastorno:
La aparición de neurinomas bilaterales del nervio auditivo (se trata de tumores del nervio vestibular o del VIII par de nervios craneales, cuyo otro nombre es schwannomas), que suelen provocar pérdida de audición. Así, una característica distintiva de la NF 2 es la pérdida de audición debida a neuritis del nervio auditivo a la edad de unos veinte años.
Consecuencias de los tumores:
- aparición de dolores de cabeza;
- problemas de equilibrio y diversos mareos periféricos, a menudo, estas formaciones afectan a la funcionalidad del oído interno;
- el paciente desarrolla debilidad muscular (parálisis) debido a daños en el nervio facial (nervio craneal 7 o CN VII);
- los pacientes con NF2 también pueden desarrollar otros tumores cerebrales y de la médula espinal;
- la sordera y el tinnitus son signos característicos.
La NF2 aumenta el riesgo de meningiomas y ependimomas. <<< |
